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24.kongress des Medizinisch- Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. v.

9.–10. Mai 201911. Mai 2019 l Patientenfachtag

Göttingen

PrOGraMM

InhaltsverzeIchnIs

2

S A R E P TA T H E R A P E U T I C S

KO N Z E N T R I E R T S I C H A L S

U N T E R N E H M E N G A N Z A U F D I E

G E N E T I S C H E P R Ä Z I S I O N S M E D I Z I N

U N D S E T Z T S E I N E KO M P E T E N Z

Z U R E N T W I C K L U N G V O N

T H E R A P I E N F Ü R V E R S C H I E D E N E

S E LT E N E E R K R A N K U N G E N E I N .

LE ADER S IN PR ECISI ON GENETI C MED I CINE

B E S U C H E N S I E U N S A M S TA N D 2

InhaltsverzeIchnIs

3

Programmübersicht Donnerstag, 9. Mai ........................................................................................................... 4 Freitag, 10. Mai ................................................................................................................. 6 Patientenfachtag,Samstag,11.Mai .................................................................................. 7

OrganisationundImpressum ................................................................................................. 8

Grußwörter GrußwortderTagungsleitung .......................................................................................... 9 GrußwortdesDekansderMedizinischenFakultät Georg-August-UniversitätGöttingen ................................................................................ 10 GrußwortdesOberbürgermeistersderStadtGöttingen ................................................. 11

WissenschaftlichesProgramm Donnerstag, 9. Mai ........................................................................................................... 12 Freitag, 10. Mai ................................................................................................................. 18

Patientenfachtag,Samstag,11.Mai ....................................................................................... 24

ePoster-Präsentationen Donnerstag, 9. Mai ........................................................................................................... 27 Freitag, 10. Mai ................................................................................................................. 32

Ausstellerverzeichnis(Fachausstellung) ................................................................................. 37

Raum-undAusstellerplan....................................................................................................... 38

SponsorenundMedienkooperationen .................................................................................. 40

IndustriesymposienimÜberblick ........................................................................................... 42

AllgemeineInformationen ...................................................................................................... 48 SitzungenundMeetings ................................................................................................... 49

Autoren-undReferentenhinweise ......................................................................................... 52

IndexpräsentierendeAutoren,ReferentenundVorsitzende ................................................ 54

S A R E P TA T H E R A P E U T I C S

KO N Z E N T R I E R T S I C H A L S

U N T E R N E H M E N G A N Z A U F D I E

G E N E T I S C H E P R Ä Z I S I O N S M E D I Z I N

U N D S E T Z T S E I N E KO M P E T E N Z

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LE ADER S IN PR ECISI ON GENETI C MEDI CINE

B E S U C H E N S I E U N S A M S TA N D 2

4

PrOGraMMÜBersIcht

Aula am Wilhelmsplatz Vorraum Aula Adam‐von‐Trott‐Saal Emmy‐Noether‐Saal

10:00–11:30

11:30–12:00Kongresseröffnung

12:15–13:15 12:15–13:15

S. 42 S. 42

13:30–15:00 13:30–15:00

S. 1215:05–16:05 15:05–16:05

S. 49 S. 2716:15–17:45 16:15–17:45

S. 14 S. 15

18:00–19:45

S. 16

20:00–22:30Gesellschaftsabend

S. 50

Donnerstag, 09. Mai

22:30–01:00

Plenum I Grundlagen molekularer Mechanismen und wissen‐schaftlicher Techniken: Bedeutung für NME

ePoster‐Sitzung I Entzündliche Muskel‐erkrankungen

MD‐Net‐Vereinssitzung

Lunchsymposium Sarepta Therapeutics

Kongressparty im Nörgelbuff Göttingen

Lunchsymposium Sanofi‐Aventis Deutschland GmbH

Preisverleihung

Session 2 Molekulare Aspekte und Zukunftsstrategien bei Myo‐toner Dystrophie, FSHD und anderen Myopathien

Session 5 Myo‐Neuro‐Sonographie bei Neuromuskulären Erkrankungen

Session 1 Moderne bildgebende MR‐Verfahren bei Neuromusku‐lären Erkrankungen

Session 4 Update Muskeldystro‐phien – MD‐NET und Trans‐lation zu neuen Therapien

S. 12

S. 12

S. 13

S. 50

5

PrOGraMMÜBersIcht

Taberna Foyer 2. OG Restaurant Augusta Akademiesaal

12:00–14:0012:15–13:15 12:15–13:15

S. 42 S. 49

13:30–15:00S. 49

S. 1315:05–16:05 15:05–16:05

S. 28 S. 2916:15–17:45

S. 15

Donnerstag, 09. Mai

Session 3 Fallkonferenz des Referenz‐zentrums für Neuromusku‐läre Erkrankungen

Lunchsymposium Pharnext

22:30–01:00Kongressparty im Nörgelbuff Göttingen

ePoster‐Sitzung III Kongenitale und metabolische Myopathien

Sitzung des Medizinisch‐Wissenschaftlichen Beirats SMA‐Forschungsinitiative

Session 6 Aktuelle Aspekte zu Neuromuskulären Erkrankungen

ePoster‐Sitzung II Amyotrophe Lateralsklerose

S. 50

6

PrOGraMMÜBersIcht

Aula am Wilhelmsplatz Vorraum Aula Adam‐von‐Trott‐Saal Emmy‐Noether‐Saal Taberna

08:00–08:45 08:00–08:45 08:00–08:45

09:00–11:00

09:30–10:30

S. 50

11:15–12:15 11:15–12:15 11:15–12:15 11:15–12:15

S. 50 S. 44 S. 44 S. 46

12:30–14:15 12:30–14:15 12:30–14:15

S. 18 S. 1914:20–15:20 14:20–15:20

S. 3215:25–17:10 15:25–17:10 15:25–17:10

S. 2017:15–17:40

Interdisziplinäre Diagnostik und Thera‐pie bei NME

Session 7 Kongenitale Myopa‐thien/Myasthenien/ Myotonien

Session 8 Diagnostik und Thera‐pie der Myositis – aktuelle Standards im Myositis Netz

Lunchsymposium Biogen GmbH

Myositis‐Netz‐Sitzung

Verabschiedung und Posterpreise

Freitag, 10. Mai

Plenum II Molekulare Therapie bei Neuromuskulären Erkrankungen: Genetische Grund‐lagen und klinische Anwendungen

Session 12 Update CMT‐NET: vom molekularen Defekt zur Therapie der Charcot‐Marie‐Tooth Erkrankung

Session 11 Motoneuron‐Erkran‐kungen: aktuelle Fortschritte bei der Aufklärung molekularer Pathophysiologien und bei den molekularen Therapien

ePoster‐Sitzung V Muskeldystrophien und Myotone Dystrophien

Pilotprojekt Patientenlotse

Next‐Generation‐Sequenzierung: Vari‐anten‐Analyse

Session 10 Update „MitoNET“: vom molekularen Defekt zur Therapie‐Entwicklung

Frühstückssymposium DESITIN Arzneimittel GmbH

Session 9 Aktuelle Aspekte zur Behandlung, Transi‐tion und Palliativmedi‐zin bei Neuromusku‐lären Erkrankungen

LunchsymposiumPTC Therapeutics

Lunchsymposium Hormosan Pharma

ePoster‐Sitzung IV Spinale Muskelatrophien

S. 18 S. 44

S. 20

S. 23

S. 18

S. 33

S. 18

S. 21 S. 22

7

PrOGraMMÜBersIcht

Freitag, 10. MaiFoyer 2. OG Adam‐von‐Trott‐Saal Hannah‐Vogt‐Saal Emmy‐Noether‐Saal SUB Göttingen

09:00–14:00

10:30–12:00 10:30–12:00 10:30–12:00

S. 24 S. 24 S. 25

13:30–15:00 13:30–15:00 13:30–15:00S. 50

14:20–15:20

S. 25 S. 25 S. 25

15:15–16:50 15:15–16:50 15:15–16:50

S. 26 S. 26 S. 26

PlenumFestveranstaltungen, Sitzungen

IndustriesymposienVorträge

RahmenprogrammMorgenseminarPatientenfachtag

Mitochondriale Myopathien

Myositis Poliomyelitis





Netzwerktreffen MND‐NET

Samstag, 11. Mai

ePoster‐Sitzung VI Erkrankungen des peri‐pheren Nerven und der motorischen Endplatte

ePoster‐Sitzung

S. 35

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OrGanIsatIOn UnD IMPressUM

TagungsortGeorg-August-UniversitätGöttingenAlteMensaundAulaamWilhelmsplatzWilhelmsplatz1I37073Göttingen

TagungsortPatientenfachtagderDGMe.V.Georg-August-UniversitätGöttingenAlteMensaWilhelmsplatz3I37073Göttingen

Tagungshomepagewww.dgm-kongress.de

WissenschaftlicheLeitungDeutscheGesellschaftfürMuskelkrankee.V.(DGM)

TagungsleitungProfessorDr.med.EkkehardWilichowskiKlinikfürKinder-undJugendmedizinAbteilungNeuro-undSozialpädiatrieUniversitätsmedizinGöttingen(UMG)

WissenschaftlichesKomiteeDr.med.ElkeHobbiebrunkenProf.Dr.med.JensSchmidtProf.Dr.med.MichaelW.SeredaProf.Dr.med.BerndWollnikDr.med.JanaZschüntzsch

TagungsorganisationConventusCongressmanagement&MarketingGmbHLisaKochCarl-Pulfrich-Straß[email protected]

ProgrammerstellungSatz krea.tif-studioUG(haftungsbeschränkt)Druck siblog–GesellschaftfürDialogmarketing,Fulfillment &LettershopmbHAuflage 350Redaktionsschluss 24.April2019

9

GrUssWOrt Der taGUnGsleItUnG

LiebeKolleginnenundKollegen,

wirbegrüßenSieherzlichzum24.KongressdesMedizinisch-WissenschaftlichenBeiratesderDGMe.V.inGöttingen.DaswissenschaftlicheProgrammreflektierteindrucksvolldiestürmischeEntwicklungderTrans-lationalenMedizinbeiNeuromuskulärenErkrankungen.DieAufklärungmolekularbiologischerProzessehaterfolgreichzuneuenTherapieprinzipiengeführt,dieentwederbereitsindenklinischenAlltagEinzuggehaltenhabenoderaktuellinfortgeschrittenenklinischenStudiengeprüftwerden.FürdieklinischenStudien,aberauchfürdieRoutine-Diagnostik,sindbildgebendeVerfahrenvonzunehmenderBedeutung;siehabensicheindrucksvolldifferenziertweiterentwickelt.DassvondenFortschrittenaufdiesenGebietenalleFormenNeuromuskulärerErkrankungen-vonfrühesterKindheitbisinshoheAlter-profitieren,wirddurchdieBeiträgeeingeladenernationalundinternationalrenommierterÄrzteundWissenschaftlergenausodokumentiert,wiedurchdiezahlreichangemeldetenfreienBeiträge.Siezeigenauch,wiewichtigdieengeinterdisziplinäreZusammenarbeitvonKinder-undErwachsenen-NeurologengemeinsammitanderenDisziplinengewordenistundweiterseinwird.ImRahmenderPlenum-SitzungenwerdengrundlegendeErkenntnissezumolekularenMecha-nismenundTherapiestrategiendargestellt.Inden12wissenschaftlichenSitzungenwerdeninter-disziplinäreAspektewiediemoderneSkoliose-Behandlung,effektiveBeatmungsstrategien,aberauchdieThematikenderTransition,derrehabilitativenundpalliativ-medizinischenVersorgungvertieft.BreitenRaumnehmendieSitzungender5neuromuskulärenNetzwerkeein:CMT-NET,MD-NET,MitoNET,MND-NETundMYOSITIS-NETZ.AuchdieFallkonferenzdesReferenzzentrumsfürNeuromuskuläreErkrankungenisterneutBestandteildesProgramms.AlsneuesFormathabenwir2Morgen-SeminarezudenThemen„GenetischeVarianten-Analyse“und„InterdisziplinäreDiagnostikundTherapie“etabliert.DieVielfältigkeitderePoster-BeiträgeausdemgesamtenGebietderNeuromuskulärenErkrankun-genlädtsowohlzumBesuchdernachmittäglichenePoster-Sitzungen,alsauchzumSelbststudiumundzurDiskussionimkleinenKreisein.EinigeausgewähltePoster-BeiträgewerdenzusätzlichalsStand-Posterzusehensein.DiezweibestenPoster-Präsentationenwerdenprämiert.Der24.Jahreskongresswirdam11.MaidurchdenPatientenfachtagderDeutschenGesellschaftfürMuskelkrankeabgeschlossen.BeidenVorträgenundFragerundenfürBetroffeneundihreAngehörigenstehenindiesemJahrdiePoliomyositis,MitochondriopathienunddieMyositisimVordergrund.DiePreisverleihungderDGMamAbenddeserstenTagesisteinbesonderesHighlight.NebendemJunior-Preis,demMyositis-Preisunddem3-geteiltenFelix-Jerusalem-PreisistdieVerlei-hungdesinternationalenundnationalenDuchenne-Erb-PreisesdasherausragendeEreignis.DersichanschließendeGesellschaftsabendunddieKongresspartyschließendiesenerstenTagab.LiebeTeilnehmer,wirfreuenunssehraufeinespannendeTagungmithochaktuellenThemen,lebhaftenDiskussionenundregerTeilnahmeimsonnigenMai2019indemuniversitärenViertelderAltstadtvonGöttingen.

IhrEkkehardWilichowskilTagungspräsidentimNamenvonElkeHobbiebrunkenlJensSchmidtlMichaelW.SeredalBerndWollniklJanaZschüntzsch

10

GrUssWOrt Des Dekans Der MeDIzInIschen FakUltätGeOrG-aUGUst-UnIversItät GöttInGen

SehrgeehrteKolleginnenundKollegen,sehrgeehrteTeilnehmer,

willkommenzum24.KongressdesMedizinisch-WissenschaftlichenBeiratesderDeutschenGesellschaftfürMuskelkrankehier inGöttingen.Es istgenau20Jahreher,dassdieTagungIhrerFachgesellschaftletztmalsinGöttingenstattfand:eswarder14.KongressIhresBeiratesimSeptember1999.GöttingenhateinenlangenBezugzudenNeuromuskulärenErkrankungen.Zahlreiche„Mus-kelexperten“imIn-undAuslandhabenhierihreAusbildungerhaltenunderfolgreichgewirkt.SiehabenvieleMuskelerkrankungencharakterisiertundsichanderAufklärungderUrsachenundanderEntwicklunginnovativerTherapienbeteiligt.DieUniversitätGöttingenbietetdafürmitihrenzahlreichenInstituten,denfünfMax-Planck-InstitutensowiederUniversitätsmedizinGöttingeneinidealeswissenschaftlichesUmfeld.ProfessorRehlingundProfessorRizzoligewährenamerstenTagEinblickeindieaktuelleForschung,amzweitenTagfolgenmitProfessorCramerundProfessorZimmermann2weiterehochkarätigeForscherundWissenschaftler.IhrKongressstehtunterdemMotto„TranslationaleMedizin–vonderMolekularanalysezurklinischenAnwendung“.GeradebeidenNeuromuskulärenErkrankungen,dieimmernochalsunheilbargelten,zeigtsich,welchestherapeutischePotentialindermolekularenAufklärungvonpathophysiologischenProzessensteckt.SowohlbeidengenetischbedingtenFormen,alsauchbeierworbenenMuskelerkrankungensind inden letzten Jahren innovativeTherapie-verfahrenentwickeltworden,diediePrognoseundLebensqualitätentscheidendverbesserthaben.EindrücklicheBeispielehierfürsinddiemolekulargenetischenTherapienbeiderSpi-nalenMuskelatrophieundderDuchenne´schenMuskeldystrophie.DiebeidenArzneimittel,NusinersenundAtalurensinddieerstenzugelassenenPharmakadieserneuenKategorie.UndeinEndeistnichtabsehbar:imGegenteil!DavonwirdwährendderTagunganbeidenTagenintensivdieRedesein.WennmandasProgrammIhrerTagungstudiert,fälltdieinterdisziplinäreGestaltungauf.Kinder-undErwachsenen-NeurologendiskutierengemeinsammitOrthopäden,Pulmologen,Kardiologenundvielenanderenmehr–auchdieRehabilitationsmedizinundPalliativmedizinsindvertreten.DieseumfassendeBetrachtungNeuromuskulärerErkrankungenvonderGeburtbisindashoheAltermachtIhrFachhochgradigspannendundzukunftsfähig.NutzenSiedieMöglichkeitenzum interdisziplinärenAustauschunddieDiskussionenüberdie zukünftigenPotentialebeiDiagnostikundTherapiezumWohleIhrerPatienten.IchwünscheIhnenallenindenkommenden2TageneingutesGelingenundvielespannendeundanregendeMomente.

Ihr

Prof.Dr.HeyoK.Kroemer,VorstandForschungundLehrelDekanderMedizinischenFakultätUniversitätsmedizinGöttingen,Georg-August-Universität

11

GrUssWOrt Des OBerBÜrGerMeIsters Der staDt GöttInGen

SehrgeehrteDamenundHerren,

imNamenderGöttingerStadtverwaltungheißeichSieinunsererStadtherzlichwillkommen.Ichfreuemich,dassSiesichhier inGöttingenzusammenfinden,umsichüberKrankheitenauszutauschen,vondenenbundesweitimmerhinmehrals100.000Menschenbetroffensind:NeuromuskuläreErkrankungenoderMuskelschwund,wiederVolksmundsagt.

Diesbeeindrucktmichumsomehr,dafürdieMehrzahldieserErkrankungenweitestgehendnochkeineHeilungsmöglichkeitenbestehen.DennochistesIhrAnliegen,Betroffenesogutes geht zuunterstützenunddie Forschungvoranzutreiben. SiebetrachtendasThemaausverschiedenenBlickwinkeln, vielleicht getragen vomMottoderDeutschenGesellschaft fürMuskelkrankee.V.–„MutzurZukunft“.GanzbesondersfreutmichdasvonBetroffenenselbstgeplantePatientenfachtag-Symposium.Dennesmachtdeutlich,dasssieselbstmitwirkenundsicheinbringenwollen.

DemVerlaufdesKongresseswünsche icheinausgesprochengutesGelingen.DenTeilneh-merinnenundTeilnehmernwünscheichvoranbringendeErkenntnisse,diesiezumWohlihrerPatientinnenundPatientennutzenkönnen.VielleichthabenSienebendemfachlichenAustauschdieGelegenheit,unsereschöneStadtzuerkunden.DabeiwünscheichIhneneineguteZeitundvielebleibendeEindrückeinder„Stadt,dieWissenschafft“.

HerzlicheGrüße

Ihr

Rolf-GeorgKöhlerOberbürgermeisterderStadtGöttingen

WIssenschaFtlIches PrOGraMM l DOnnerstaG, 9. MaI

12

10:00–11:30 PlenumI–GrundlagenmolekularerMechanismenundwissenschaftlicherAulaamWilhelmsplatz Techniken–BedeutungfürNeuromuskuläreErkrankungenVorsitz EkkehardWilichowski(Göttingen),MichaelW.Sereda(Göttingen)

10:00 MoleculargeneticsandmechanismsofhereditaryperipheralneuropathiesV01 VincentTimmerman(Antwerpen/BE)

10:30 MitochondrialeGen-undStoffwechselregulationV02 PeterRehling(Göttingen)

11:00 MolekulareMikroskopie-Techniken–BedeutungfürdieNeuromuskulärenV03 Erkrankungen SilvioRizzoli(Göttingen)

11:30–12:00 BegrüßungundKongresseröffnungAulaamWilhelmsplatz

11:30 EkkehardWilichowskilTagungspräsident 11:35 HeyoK.KroemerlDekanderMedizinischenFakultätder Georg-August-Universität VorstandderUniversitätsmedizinGöttingen

11:40 HelmiBehbehanilStadtGöttingen

11:45 StefanPerschkel1.VorstandsvorsitzenderderDGM inmemoriamFrauAnneKreiling

11:50 EkkehardWilichowskilStefanPerschke

12:15–13:15 Lunchsymposien DetailssieheSeite42.

13:30–15:00 Session1–ModernebildgebendeMR-VerfahrenbeiNeuromuskulärenAdam-von-Trott-Saal ErkrankungenVorsitz HelmarC.Lehmann(Köln),VolkerStraub(NewcastleuponTyne/GB)

13:30 Muskel-MRTbeiMyopathiendesKindes-undJugendaltersV04 VolkerStraub(NewcastleuponTyne/GB)

13:50 MuscleMRIinadultmyopathiesV05 BjarneUdd(Tampere/FI)

14:10 Nerven-MRTbeiNeuropathienV06 TimGodel(Heidelberg)


13

14:30 KardialesMRTundEKGidentifiziertsubtileAnomalienineinerV07 großenKohortevonPatientenmitspinobulbärerMuskelatrophie(SBMA) AngelaRosenbohm(Ulm)

14:40 DTI-basierteinvivo-UntersuchungenzumzerebralenPropagationsmusterV08 beiALS–Multizenter-undMeta-Daten JanKassubek(Ulm)

14:50 WelcheMethodeneignensichzumNachweisderSchädigungdesCorpusV09 CallosumbeiamyotropherLateralsklerose?EineStudiemittelsDTI,DWS undTMS AnnemarieHübers(Ulm)

13:30–15:00 Session2–MolekulareAspekteundZukunftsstrategienbeiMyotonerEmmy-Noether-Saal Dystrophie,FSHDundanderenMyopathienVorsitz JanaZschüntzsch(Göttingen),JensReimann(Bonn)

13:30 MolekulareMechanismenbeidenMyotonenDystrophienDM1undDM2V10 BenediktSchoser(München)

14:00 MolekulareTherapienbeineuromuskulärenRepeat-ErkrankungenV11 ChristianeSchneider-Gold(Bochum)

14:30 MyotoneDystrophie–eineprogeroideErkrankung?V12 PeterMeinke(München)

14:40 ProteomischeCharakterisierungvonMuskelfasertypenmittelsV13 LasermikrodissektionundMassenspektrometrie BrittaEggers(Bochum)

14:50 DifferenzialdiagnostikvakuolärerMyopathienimZeitalterdesNGSV14 DorotheaMair(Kassel)

13:30–15:00 Session3–FallkonferenzdesReferenzzentrumsfürNeuromuskuläreTaberna ErkrankungenVorsitz JoachimWeis(Aachen),AnneSchänzer(Gießen)

13:30 IdentifizierungvonMarkerproteineninderSkelettmuskulaturbeiLaminin-V15 211-defizientenCMDTyp1APatienten HeikeKölbel(Essen)

13:45 DigitaleElektronenmikroskopieermöglichtverbesserteAuswertungs-V16 ansätzevondiagnostischenMuskelproben CarstenDittmayer(Berlin)


14

14:00 EineneueMutationimNebulin-GenführtzueinerfatalenNemalinmyo-V17 pathiemitArthrogyposis BenjaminEnglert(Berlin)

14:15 VaskulitischePolyneuropathieimRahmeneinerTyp1-KryoglobulinämieV18 JanBürmann(Homburg)

14:30 MyopathiemittrabekulärenFasernbeihomozygoterCOL6A3Spleiß-V19 Variante JoachimWeis(Aachen)

14:45 AutopsiebefundebeieinemadultenFallvonspinalerMuskelatrophieV20 KayNolte(Aachen)

15:05–16:05 ePoster-SitzungI–III DetailssieheSeite27.

16:15–17:45 Session4–UpdateMuskeldystrophien–MD-NETundTranslationzuneuenVorraumAula TherapienVorsitz MaggieC.Walter(München),MajavonderHagen(Dresden)

16:15 MuskeldystrophienimKindes-undJugendalterV21 JanberndKirschner(Bonn)

16:40 MolekulareTherapienbeiMuskeldystrophienV22 MaggieC.Walter(München)

17:05 Neuenicht-invasiveBiomarkerbeiMuskeldystrophieDuchenne:V23 TranslationalemolekulareBildgebungmittelsmultispektraleroptoakus- tischerTomographie AdrianP.Regensburger(Erlangen)

17:15 ClinicalOutcomeStudyfürPatientenmitDysferlinopathie:EinedreijährigeV24 VerlaufsbeurteilungunbehandelterPatienten VolkerStraub(NewcastleuponTyne/GB)

17:25 HumanerSkelettmuskelausinduziertenpluripotentenStammzellenzurV25 UntersuchunggenetischerTherapieansätzederMuskeldystrophie Duchenne MalteTiburcy(Göttingen)

17:35 WissenschaftlicheAnsätzezurVerbesserungderExon-SkippingTherapienV26 fürdieDuchenneMuskeldystrophie SebahattinCirak(Köln;Washington,DC/US)


15

16:15–17:45 Session5–Myo-Neuro-SonographiebeiNeuromuskulärenErkrankungenEmmy-Noether-Saal

Vorsitz AlexanderGrimm(Tübingen),JulianGroßkreutz(Jena)

16:15 Muskel-undNervensonografiebeineuromuskulärenErkrankungen:V27 EinführungundÜbersichtzuAnwendungsmöglichkeiten Min-SukYoon(Hattingen)

16:35 Muskel-undNervensonografiebeineuromuskulärenErkrankungen:V28 technischeAnforderungenundUntersuchungsablauf AlexanderGrimm(Tübingen)

16:55 Nervensonographie–diagnostischeWertigkeitV29 HelmarC.Lehmann(Köln)

17:15 Muskelsonographie–AktuellerStellenwertundneueAuswertungstechnikenV30 CorinneHorlings(Innsbruck/AT)

17:35 NervensonographischeCharakterisierungvonPatientenmitCharcot-V31 Marie-ToothTyp4unddieDifferenzierungeinerinflammatorischen Komponente HannaKüpper(Tübingen)

16:15–17:45 Session6–AktuelleAspektezuNeuromuskulärenErkrankungenTaberna

Vorsitz BenediktSchoser(München) HannsLochmüller(Freiburgi.Br;Ottawa/CA;Barcelona/ES)

16:15 NeueHorizonte–DasDarmmikrobiomalsPathogenesefaktorbeiderP91 Myastheniagravis AndreasTotzeck(Essen)

16:25 DiegenetischeÄtiologiefetalerAkinesie–ErgebnissederNGS-AnalyseV38 einerFADS-Kohorte MatthiasPergande(Köln)

16:35 HerausforderunghereditäreTransthyretin-Amyloidose–abwannisteinV36 MutationsträgereinPatient?EinelongitudinaleBeobachtungsstudie fraglichsymptomatischerTrägerderheterozygotenTTR-Mutation Val30Met MaikeF.Dohrn(Aachen)

16:45 Erfahrungenmitmassiv-parallelerSequenzierunginderDiagnostikvonP80 CMT-Neuropathien SabineRudnik-Schöneborn(Innsbruck/AT)


16

16:55 NervensonographischeTextur-undGrauwertmarkerbeiALSV37 StefanieSchreiber(Magdeburg)

17:05 Einehochkalorische,fettreicheNahrungsergänzungfürALS-Patienten:P27 Ergebnisseeinermultizentrischen,randomisierten,placebo-kontrollierten StudieimDeutschenNetzwerkfürMotoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie) JohannesDorst(Ulm)

17:15 TherapiemitEdaravonebeiderAmyotrophenLateralskleroseP28 SimonWitzel(Ulm)

17:25 EinsystembiologischerAnsatzzurIdentifikationneuertherapeutischerV39 OptionenderSpinalenMuskelatrophie NikoHensel(Hannover)

17:35 Knochen-intrinsischePathomechanismenbeiderSpinalenMuskelatrophieV40 NikoHensel(Hannover),Anna-KathrinHell(Göttingen),PeterClaus(Hannover)

18:00–19:45 PreisverleihungenAulaamWilhelmsplatz

Vorsitz StefanPerschke(Osnabrück),ReinhardDengler(Hannover) BernhardNeundörfer(Erlangen),ArpadvonMoers(Berlin)

JuniorpreisderDGM2019 Laudator:ReinhardDengler PreisträgerinundVortrag:ElenaIkenberg(München)

Myositis-PreisderDGM2019 Laudator:BernhardNeundörfer PreisträgerundVortrag:Per-OleCarstens(Göttingen)

Felix-Jerusalem-PreisderDGM2019 1.PreisträgerundVortrag:DavidBrenner(Ulm) Laudator:ReinhardDengler

2.PreisträgerundVortrag:AlexanderGrimm(Tübingen) Laudator:BernhardNeundörfer

3.PreisträgerinundVortrag:Anna-KathrinHell(Göttingen) Laudator:ArpadvonMoers


17

InternationalerDuchenne-Erb-PreisderDGM2019 Laudator:VolkerStraub PreisträgerinundVortrag:KateBushby(NewcastleuponTyne/GB)

NationalerDuchenne-Erb-PreisderDGM2019 Laudator:ReinhardDengler PreisträgerundVortrag:AlbertLudolph(Ulm)

20:00–22:30 GesellschaftsabendAdam-von-Trott-Saal DetailssieheSeite50.

ab22:30 KongresspartyNörgelbuffGöttingen DetailssieheSeite50.

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WIssenschaFtlIches PrOGraMM l FreItaG, 10. MaI

08:00–08:45 Morgenseminar–InterdisziplinäreDiagnostikundTherapiebeiVorraumAula NeuromuskulärenErkrankungenVorsitz ElkeHobbiebrunken(Göttingen),JanaZschüntzsch(Göttingen)

08:00–08:45 Morgenseminar–Next-Generation-Sequenzierung–Varianten-AnalyseTaberna

Vorsitz BerndWollnik(Göttingen),SilkePauli(Göttingen),GökhanYigit(Göttingen)

08:00–08:45 FrühstückssymposiumEmmy-Noether-Saal DetailssieheSeite44.

09:00–11:00 PlenumII–MolekulareTherapiebeiNeuromuskulärenErkrankungen:AulaamWilhelmsplatzGenetischeGrundlagenundklinischeAnwendungenVorsitz JensSchmidt(Göttingen),BerndWollnik(Göttingen)

09:00 MechanismenderGen-ExpressionV41 PatrickCramer(Göttingen)

09:30 GenscherebeiDuchenneMuskeldystrophieV42 Wolfram-HubertusZimmermann(Göttingen)

10:00 GezielteTherapienfürseltene,erbliche,neuromuskuläreErkrankungen–V43 ersteSchrittezumTreatabolom HannsLochmüller(Freiburgi.Br;Ottawa/CA;Barcelona/ES)

10:30 KongenitaleDefektederAutophagie–eineneueGruppevonneurologischenV44 undneuromuskulärenStoffwechselerkrankungen HeinzJungbluth(London/GB)

11:15–12:15 Lunchsymposien DetailssieheSeite44.

12:30–14:15 Session7–KongenitaleMyopathien/Myasthenien/MyotonienVorraumAula

Vorsitz GüntherBernert(Wien/AT),JessikaJohannsen(Hamburg)

12:30 KlinischeSymptomatikimjungenKindesalterunddiagnostischeAbklärungV60 GüntherBernert(Wien/AT)

12:45 KongenitaleMyopathien–DiagnostikundTherapieV61 WolfgangMüller-Felber(München)

19


13:05 DiagnostikundTherapiemetabolischerMyopathienmitManifestationimV62 Neugeborenen-undSäuglingsalter AndreasHahn(Gießen)

13:25 KongenitalemyastheneSyndrome–DiagnostikundTherapieV63 UlrikeSchara(Essen)

13:45 Neueszuerblichen,neuromuskulärenÜbertragungsstörungen–kongenitaleV64 myastheneSyndrome HannsLochmüller(Freiburgi.Br;Ottawa/CA;Barcelona/ES)

14:05 AAV8basierteGentherapiebeiX-linkedmyotubulärerMyopathie(XLMTM):V65 Interimsdaten AstridBlaschek(München)

12:30–14:15 Session8–DiagnostikundTherapiederMyositis–aktuelleStandardsimAdam-von-Trott-Saal MYOSITISNETZVorsitz JensSchmidt(Göttingen),CordSunderkötter(Hallea.d.S.)

12:30 Einleitung–KlassifikationderMyositisundStrukturdesMyositisNetz JensSchmidt(Göttingen)

12:35 MyositisimKindesalterV46 UlrikeSchara(Essen)

12:50 HautsymptomebeiMyositis–UntersuchungundTherapieV47 CordSunderkötter(Hallea.d.S.),CorneliaSeitz(Göttingen)

13:05 AutoantikörperundOrganbeteiligung:DiagnostischerStandardfürdieV48 Myositis PeterKorsten(Göttingen),EugenFeist(Berlin)

13:20 Myositis–WaskannderKardiologetun?V49 StephanvonHaehling(Göttingen)

13:30 MuskelhistologiederMyositis–spezifischeBefundeunddiagnostischerV50 Standard AnneSchänzer(Gießen)

13:40 DieMuskelkraft–klinischeUntersuchung,MRTundTherapiestandardfürV51 dieMyositis JanaZschüntzsch(Göttingen),TobiasRuck(Münster)

20


13:55 DerKaliumkanalKCNK2reguliertdieImmunzellinfiltrationsowieV52 EntzündungsreaktioneninidiopathischeninflammatorischenMyopathien ThomasMüntefering(Münster)

14:05 DifferenzielleImmunantwortenverschiedenerskelettalerMuskelgruppenV53 inidiopathischeninflammatorischenMyopathien AlexanderMichels(Münster)

12:30–14:15 Session9–AktuelleAspektezurBehandlung,TransitionundEmmy-Noether-Saal PalliativmedizinbeiNeuromuskulärenErkrankungenVorsitz ArpadvonMoers(Berlin),StephanZierz(Hallea.d.S.)

12:30 „GoodClinicalPractice“beiNeuromuskulärenErkrankungenV54 StephanZierz(Hallea.d.S.)

12:55 BeatmungbeiNeuromuskulärenErkrankungenV55 MatthiasBoentert(Münster)

13:15 TransitionbeiNeuromuskulärenErkrankungenV56 ArpadvonMoers(Berlin)

13:35 PalliativmedizinischeVersorgungvonPatientenmitNeuromuskulärenV57 Erkrankungen FriedemannNauck(Göttingen)

13:55 FatiguebeineuromuskulärenErkrankungen–translationalerBehandlungs-V58 ansatzaufderBasiskognitiverVerhaltenstherapie NadineSasse(BadSooden-Allendorf)

14:05 ModernesupportiveBehandlungenneurodegenerativerErkrankungenwieV59 dasPost-Polio-SyndrominderOrthopädietechnik(OT) AxelRuetz(Koblenz)

14:20–15:20 ePoster-SitzungIV–VI DetailssieheSeite32.

15:25–17:10 Session10–Update„MitoNET“:vommolekularenDefektzurTherapie-VorraumAula EntwicklungVorsitz RitaHorvath(Cambridge/GB),ThomasKlopstock(München)

15:25 MolecularmechanismsofreversibleinfantilemitochondrialdiseasesV85 RitaHorvath(Cambridge/GB)

21


15:40 MitochondriopathienimKindes-undJugendalterV86 WolfgangSperl(Salzburg/AT)

15:55 TherapiebeiMitochondriopathienimKindes-undJugendalterV87 PeterFreisinger(Reutlingen)

16:10 MitochondriopathienimErwachsenenalterV88 CorneliaKornblum(Bonn)

16:25 TherapiebeiMitochondriopathienimErwachsenenalterV89 ThomasKlopstock(München)

16:40 KlinischesundgenetischesSpektrumMT-ATP6-undMT-ATP8-assoziierterV90 Erkrankungen ClaudiaStendel(München)

16:50 BestimmungderPrävalenzvonKopfschmerzenbeiPatientenmitgenetischV91 determiniertenmitochondrialenErkrankungen–MultizentrischeStudie mitdemMITONET TorstenKraya(Hallea.d.S.)

17:00 Bi-allelischeMutationdesWAR2-Gens–eineselteneUrsacheschwererV92 mentalerRetardierungundhyperkinetischerBewegungsstörung AnnemarieHübers(Ulm)

15:25–17:10 Session11–Motoneuron-Erkrankungen–aktuelleFortschrittebeiderAdam-von-Trott-Saal AufklärungmolekularerPathophysiologienundbeidenmolekularen TherapienVorsitz AlbertC.Ludolph(Ulm),JanberndKirschner(Bonn)

15:25 α-Motoneuron-ErkrankungenbeiErwachsenen–DiagnoseundTherapieV66 AlbertC.Ludolph(Ulm)

15:40 SpinaleMuskelatrophieimKindes-undJugendalter–DiagnoseundTherapieV67 JanberndKirschner(Bonn)

15:55 ModerneSkoliose-TherapiebeiSpinalerMuskelatrophieV68 Anna-KathrinHell(Göttingen)

16:10 GenersatztherapiemitAVXS-101beispinalerMuskelatrophieTypI:V69 Pivotstudie(STR1VE):Aktualisierung UweErnst(Bannockburn,IL/US)

22


16:20 VergleichdesÜberlebens,dermotorischenFunktionundderMeilensteineV70 dermotorischenEntwicklungzwischenAVXS-101undNusinersenbeider BehandlungvonSäuglingenmitspinalerMuskelatrophieTypI MarcusDroege(Bannockburn,IL/US)

16:30 TherapieeffektevonNusinersenbeierwachsenenSMA3-PatientenV71 MiriamHiebeler(München)

16:40 IntrathekaleApplikationvonNusinersen-Erfahrungenmitfestimplantier-V72 temintrathekalemKatheterundsubkutanemPort-Systembeiproblemati- schenZugangsverhältnissen CorneliaKoehler(Bochum)

16:50 ErgebnisseauseinemJahrNeugeborenenScreeninghinsichtlichspinalerV73 MuskelatrophieinDeutschland KatharinaVill(München)

17:00 DieExpressiondesAxon-guidanceProteinRezeptorNeuropilin1istimV74 RückenmarkvontransgenenSOD1G93AALSMäusenerhöhtundimMuskel erniedrigt SonjaKörner(Hannover)

15:25–17:10 Session12–UpdateCMT-NET–vommolekularenDefektzurTherapiederEmmy-Noether-Saal Charcot-Marie-ToothErkrankungVorsitz MichaelW.Sereda(Göttingen),RuthStassart(Leipzig)

15:25 DieRolledesWachstumsfaktorsNeuregulin-1indemyelinisierendenV75 Neuropathien RuthStassart(Leipzig)

15:35 LipidtherapieineinemRattenmodellderCharcot-Marie-Tooth1AV76 Neuropathie RobertFledrich(Leipzig)

15:45 EntzündungsreaktionenbeiCMT-Modellen:MechanismenundV77 Behandlungschancen RudolfMartini(Würzburg)

15:55 ErkrankungsmechanismenderCMT–Menschvs.MausV78 JoachimWeis,IstvanKatona(Aachen)

16:05 RegisterundVersorgungsforschungbeiCMTNeuropathienV79 MaggieC.Walter(München)

23


16:15 HereditäreNeuropathienimKindes-undJugendalterV80 AstridBlaschek(München)

16:25 HereditäreNeuropathienimErwachsenenalterV81 PeterYoung(Münster)

16:35 SchwangerschaftundGeburtbeiFrauenmitCharcot-Marie-ToothV82 Neuropathie SabineRudnik-Schöneborn(Innsbruck/AT),MiriamElbracht(Aachen)

16:45 HautalsBiomarker:ReduzierteInnervierunginCMT1A-PatientenV83 BeateHartmannsberger(Würzburg)

16:55 BiomarkerundTherapieansätzebeiderCharcot-Marie-ToothErkrankungV84 MichaelW.Sereda(Göttingen)

17:05 Diskussion

17:15–17:40 VerabschiedungundPosterpreiseAulaamWilhelmsplatz

24

PatIentenFachtaG l saMstaG, 11. MaI

AmSamstag,den11.MaifindetderPatientenfachtagmitdenTreffenderverschiedenenDiagnosegruppeninderAltenMensaGöttingenstatt:

Georg-August-UniversitätGöttingenAlteMensaWilhelmsplatz3I37073Göttingen

Hinweis:DerPatientenfachtagrichtetsichanBetroffenemitdendreiunterschiedlichenKrankheitsformenMitochondrialeMyopathien,MyositisundPoliomyelitis.DiesergibtdreiparalleleVortrags-stränge,dieeinegemeinsameAnfangs-undEndzeithaben.Für jedenStranggibteseinenseparatenRaum.DiedreiTagungsräumefürdenPatientenfachtagbefindensichinderAltenMensaGöttingen.EsgibtvorOrteinenzentralenCheck-In.

10:30–12:00 MitochondrialeMyopathienAdam-von-Trott-Saal

EinleitungundBegrüßung Claus-PeterEisenhardt(Lauffen)

StandderForschunginDiagnostikundTherapie:neueTherapienund Aussichten,AlltagsbewältigungundsymptomatischeTherapienbei Erwachsenen CorneliaKornblum(Bonn)

Fragerunde

10:30–12:00 MyositisHannah-Vogt-Saal

EinleitungundBegrüßung SilkeSchlüter(BadSalzuflen)

WirkungundWirkungsweisevonL-CarnitinaufdieZellen–EineChance fürPatientenundPatientinnenmitMyositis? PeterHolzhauer(Bannenberg)

Fragerunde

25

PatIentenFachttaG l saMstaG, 11. MaI

10:30–12:00 PoliomyelitisEmmy-Noether-Saal

EinleitungundBegrüßung IreneKopf(BadNauheim)

NeuroorthopädischeVersorgungsgrundsätzevonPatientenmitPost- Polio-Syndrom AxelRuetz(Koblenz)

Fragerunde


Einleitung CarstenGamroth(Lübeck)

KörperlicheundpsychischeLebensqualitätvonPatientenmitmitochon- drialenErkrankungen SusanneBecker(Mannheim)

Fragerunde


Myositis–ÜberblickderUnterformen,aktuelleBehandlungsstrategien undAusblickinderForschung JensSchmidt(Göttingen)

MyositisbeiSystem-undTumorerkrankungen:DiagnostikundTherapie- möglichkeiten PeterKorsten(Göttingen)

Fragerunde


AktuellermedizinischerStanddesPost-Polio-Syndroms ReinhardDengler(Hannover)

Fragerunde

26

PatIentenFachtaG l saMstaG, 11. MaI


StandderForschunginDiagnostikundTherapie:TherapienundAussich- ten,AlltagsbewältigungundsymptomatischeTherapienbeiKindernund Jugendlichen EkkehardWilichowski(Göttingen)

Fragerunde

AusblickundVerabschiedung Claus-PeterEisenhardt(Lauffen)


Kinästhetik–schwacheKräfteverstärken–HilfezurSelbsthilfe JanDohnke(Kellinghusen)

Fragerunde

AusblickundVerabschiedung SilkeSchlüter(BadSalzuflen)


BeatmungbeiNeuromuskulärenErkrankungen GerhardLaier-Groeneveld(Oberhausen)

Fragerunde

AusblickundVerabschiedung IreneKopf(BadNauheim)

ePOster-PräsentatIOnen l DOnnerstaG, 9. MaI

27

15:05–16:05 ePoster-SitzungI–EntzündlicheMuskelerkrankungenAdam-von-Trott-Saal

Vorsitz PeterKorsten(Göttingen),TobiasRuck(Münster)

15:05 B-Zell-DominanzbeiInflammatorischerMyopathieimRahmeneinerP1 SystemischenSklerose AlexanderMensch(Hallea.d.S.)

15:08 B-Zell-MechanismenbeichronischerMyositisP2 Per-OleCarstens(Göttingen)

15:11 EntzündlicherZellstressundMitochondrienfunktionimMuskel–RelevanzP3 fürIBMundchronischeMyositis StefanieMeyer(Göttingen)

15:14 EntzündlicherZellstressimhumanen3D-MuskelzellmodellP4 TabeaRekersbrink(Göttingen)

15:17 ExpressionvonTau-undPrionproteineniminvitroMuskelentzündungs-P5 modell ChristinaNeuhauser(Göttingen)

15:20 ErhöhteExpressiondeshumanenendogenenRetrovirus(HERV)KimP6 MuskelgewebevonPatientenmitPolymyositisundEinschlusskörper-Myositis PushpaRajJoshi(Hallea.d.S.)

15:23 MimicsundDifferentialdiagnosederEinschlusskörpermyositisP9 RachelZeng,StefanieGlaubitz(Göttingen)

15:29 FingolimodundIgGinderexperimentellenTherapieineinemIBM-MausP11 ModellalsModellfürdieMuskelregeneration Per-OleCarstens(Göttingen)

15:32 DiagnostischeRelevanzvonMyositis-AntikörperninderneuromuskulärenP12 Ambulanz–eineretrospektiveStudie FedericaMontagnese(München)

15:35 MuskuläreBeteiligungundFatiguebeiPatientenmitHashimotoThyreoiditisP13 BeritJordan(Heidelberg,Hallea.d.S.)


28

15:38 OphthalmoplegiaandHyperCKemiainapatientwithrecurrentthymomaP14 andPD-1blockingtreatment JuliaWanschitz(Innsbruck/AT)

15:41 NeuerMuskelphänotypbeieinemPatientenmitausgeprägterNXP2-P15 assoziierterMyositis LeonieRager(Gießen)

15:44 FamiliemitEinschlusskörpermyopathieTyp3beiMutationunklarerP16 SignifikanzimMYH2-Gen MoritzMetelmann(Leipzig)

15:47 EinsatzvonEculizumabbeitherapierefraktärerMyositisP17 ThomasKendzierski(Hallea.d.S.)

15:50 MassiveTroponinT-ErhöhungbeinekrotisierenderMyopathiemitanti-P18 HMG-CoA-Reduktase-Antikörpern–Argumentefüreinereinmuskuloske lettaleGenese AnnikaSaak(Dresden)

15:05–16:05 ePoster-SitzungII–AmyotropheLateralskleroseTaberna

Vorsitz SusannePetri(Hannover),JochenHansWeishaupt(Ulm)

15:05 AnalysedesLebenswandelsundLebensumfeldesvonPatientenmitAmyo-P19 tropherLateralskleroseineinergroßeninternationalenPatientenkohorte SonjaKörner(Hannover)

15:08 Regionen-spezifischemotorischeVerhaltenstestungenbeiALS-PatientenimP20 VergleichzugesundenKontrollen MiriamWeber(Magdeburg)

15:11 EvaluationderPflegesituationvonPatientenmitAmyotropherLateral-P21 sklerose(ALS)inDeutschland ErikSchönfelder(Hannover)

15:14 Forschungmitallen–eineSmartphoneAppzurTeilnahmeanneurowissen-P22 schaftlicherGrundlagenforschunginALS MichelleHackl(Tübingen)

15:17 ExekutiveokulomotorischeDefizitebeiasymptomatischenALS-Mutations-P23 trägern MartinGorges(Ulm)


29

15:20 DieteilautomatisierteVolumetriederMuskel-MagnetresonanztomographieP24 alspotenziellerBiomarkerbeineuromuskulärenPatienten MadlaineMüller(Aachen)

15:23 UntersuchungdeszervikalenRückenmarkesbeiALS–eine3TMRTStudieP25 ThomasMichaelWimmer(Magdeburg)

15:26 Hochfeld-DiffusionstensorbildgebungdesGehirnsimALS-MausmodellP26 (TDP-43G298S) Hans-PeterMüller(Ulm)

15:29 TDP-43Selbst-InteraktionwirddurchdieRedox-aktiveSubstanzP29 Auranofinmoduliert MoritzMetelmann(Leipzig)

15:32 TDP43-VariantenbeiautosomaldominanterdistalerMyopathieP30 JuliaZibold(München)

15:35 AmyotropheLateralsklerose(ALS)-assoziierteProteineko-lokalisierenmitP31 demAktin-bindendenProteinProfilin SabrinaKubinski(Hannover)

15:38 DieheterozygoteR155CVCPMutation–ToxischbeiMenschen.HarmlosinV35 derMaus. ChristophS.Clemen(Bochum,Köln)

15:05–16:05 ePoster-SitzungIII–KongenitaleundmetabolischeMyopathienFoyer2.OG

Vorsitz AstridBlaschek(München),MarcusDeschauer(München)

15:05 HäufigkeitvonlobuliertenFasernindiagnostischenMuskelbiopsienP32 FranziskaSchrapel(Hallea.d.S.)

15:08 DiegenomischeÄtiologiefetalerAkinesieP33 MatthiasPergande(Köln)

15:11 KongenitalezentronukleäreMyopathieundEpidermolysisbullosaaufgrundP34 einerhomozygotenSequenzvariantec.8306C>G(p.Pro2769Arg)im Plectingen ElenaIkenberg(München)

15:14 VerminderteSauerstoff-UtilisationinFibroblastenvonPatientenmitMatrinP35 3Myopathie LeilaMotlaghScholle(Hallea.d.S.)


30

15:17 SystematischerReview–DefinitioneinerRhabdomyolyseP36 KristinaStahl(München)

15:23 Mito-aND-Panel(MitochondrialandNuclearDiseasePanel):ParalleleP38 SequenzierungmitochondrialerundnukleärerDNAdurcheine kosteneffizienteundsensitiveNGS-basierteMethode AngelaAbicht(München)

15:26 MitochondrialeEnzephalopathiemitLaktatazidoseundschlaganfall-P39 ähnlichenEpisoden(MELAS)–Quer-undLängsschnittdatenzu43Patienten FlorentineRadelfahr(München)

15:29 AdulterThymidinkinase2(TK2)-MangelalsDifferentialdiagnosedercritical-P40 illnessNeuromyopathieaufIntensivstationen JochenSchäfer(Dresden)

15:32 MitochondrialeNeurogastrointestinaleEncephalomyopathie(MNGIE)-P41 ähnlicheErkrankungbeieinemPatientenmitaxonalerNeuropathieund compound-heterozygotenPOLG-Mutationen GeorgM.Stettner(Zürich/CH)

15:35 27-jährigePatientinmitunilateralePtosisalseinzigesokuläresSymptombeiP42 CPEO–einFallbericht AnnemarieThäle(Hallea.d.S.)

15:38 MuskelDiffusionTensorImaging(mDTI)zeigtsignifikanteVeränderungeninP43 dernochnichtfettigdegeneriertenSkelettmuskulaturvonPatientenmit einerLate-onsetPompeErkrankung RobertRehmann(Bochum)

15:41 VerlagerungderA.cerebrimediabeideradultenM.Pompe-ErkrankungP44 AlexanderPeetz(Hallea.d.S.)

15:44 Aufnahmevonrekombinantem,humanemGAAinprimärenhumanenP45 Muskelzellen SarahLimmer(München)

15:47 CharakterisierungderVarianteP50HderhumanenCarnitin-Palmitoyl-P46 transferaseII BeateMeinhardt(Hallea.d.S.)


31

15:50 KlinischeCharakterisierungundTherapiediskussionderVariantec.937G>T;P47 p.Asp313TyrinGLAamBeispielvonfünfheterozygotenundhemizygoten Trägern ChristinaDumke(Aachen)

15:53 MutationeninDEGS1führenzueinerneuenSphingolipiderkrankungmitP48 BeteiligungdeszentralenundperipherenNervensystems MiriamElbracht(Aachen)

15:56 SarkomerischePathologiedurchdiehomozygoteExpressionderMyofibrilläreV34 Myopathie-assoziiertenW2711XFilamin-CMutante ChristophS.Clemen(Bochum,Köln)

ePOster-PräsentatIOnen l FreItaG, 10. MaI

32

14:20–15:20 ePoster-SitzungIV–SpinaleMuskelatrophienAdam-von-Trott-Saal

Vorsitz AstridPechmann(Freiburgi.Br.),TimHagenacker(Essen)

14:20 AbweichunginderRe-BestimmungderSMN2-KopienzahlbeiKindernmitP49 SpinalerMuskelatrophie DavidSchorling(Freiburgi.Br.)

14:23 EinflussderPhosphorylierungvonProfilin2aufveränderteAktindynamikenP50 beiSpinalerMuskelatrophie LisaMarieWalter(Hannover)

14:26 ModulationdesPhosphorylierungsstatusdesSurvivalofMotoneuron(SMN)P51 Proteins–EinflussaufintrazelluläreLokalisationundStabilität NoraTulaDetering(Hannover)

14:29 SMArtCARE–Real-World-DatenzurTherapiederSpinalenMuskelatrophieP52 AstridPechmann(Freiburgi.Br.)

14:32 FrühdiagnoseundZeitbiszurWirkungbeispinalerMuskelatrophieTypIP53 (SMA1) MarcusDroege(Bannockburn,IL/US)

14:35 PatientReportedOutcomes(PRO)imVergleichzumotorischenVerlaufs-P54 parameterninder5q-assoziiertenspinalenMuskelatrophie(SMA)unter TherapiemitNusinersen MareikeKumpe(Hannover)

14:38 ErfahrungswerteinderBehandlungderspinalenMuskelatrophie(SMA)mitP55 Nusinersen AlmaOsmanovic(Hannover)

14:41 IntrathekalesNusinersenzurTherapiederspinalenMuskelatrophie(SMA):P56 TherapieerwartungundZufriedenheitausSichterwachsenerPatienten GresaRanxha,AlmaOsmanovic(Hannover)

14:44 HerausforderungenderintrathekalenTherapiemitNusinersenbeispinalerP57 Muskelatrophie–aufdemWegzueinemindividualisiertenTherapiekonzept IsabellCordts(München)

14:47 WirtschaftlicheBelastungdurchfrühzeitigenBeginn(Typ1)beispinalerP58 Muskelatrophie(SMA1)–eineretrospektiveFalldatenbank-Analyse MarcusDroege(Bannockburn,IL/US)


33

14:50 DosimetriebeierwachsenenPatientenmitspinalerMuskelatrophieunterP59 TherapiemitNusinersenbeiCT-gesteuerterTherapiesowieunter Durchleuchtung,inAbhängigkeitvonklinischenundanatomischenFaktoren KathrinKizina(Essen)

14:53 PostpunktionellesSyndromnachintrathekalerGabevonNusinersenP60 StephanieSchüssler(Erlangen)

14:56 NeurofilamenteundTauimLiquorcerebrospinalisbeieinemmitNusinersenP61 behandeltenSäuglingmitSMATyp1–einFallbericht BenediktWinter(Ulm)

15:02 UntersuchungvonNfLundpNfHimLiquorvonJugendlichenundErwachse-P62 nenmitspinalerMuskelatrophie(SMA)Typ2und3unterderTherapiemit Nusinersen ClaudiaWurster(Ulm)

15:05 GeneticReplacementTherapy(GRT)ClinicalTrialwithAVXS-101inPresymp-P63 tomaticSpinalMuscularAtrophy(SMA)–DesignofthePhaseIIITrialand BaselineDemographicData UweErnst(Bannockburn,IL/US)

14:20–15:20 ePoster-SitzungV–MuskeldystrophienundMyotoneDystrophienTaberna

Vorsitz AngelaAbicht(München),ChristianeSchneider-Gold(Bochum)

14:20 DiagnostischeWertigkeitderConchotomieimVergleichzuroffenenP64 Muskelbiopsie TorstenKraya(Hallea.d.S.)

14:23 10JahrePatientenregisterfürneuromuskuläreErkrankungen–fundamenta-P65 leRessourcefürdieTranslation“frombenchtobedside” SimoneThiele(München)

14:26 TransmembranproteinederKernmembraninMuskelzellenbeiMyotonerP66 DystrophieTyp1 StefanHintze(München)

14:29 EisenanreicherungindenBasalganglienunddentiefengrauenSubstanz-P67 kernen(DGM)beimyotonerDystrophieDM1undDM2quantifiziertdurch MRT-basierteSuszeptibilitätskartierung(QSM)undR2*Relaxometrie: LokalisationundklinischeBedeutung SevdaAtes(Bochum)


34

14:32 ÜbersichtderelektrophysiologischenAngabeninPatientenmitMyotonerP68 DystrophieTyp2(DM2) NinaKhizanishvili(München)

14:35 ValidierungspezifischerTestverfahrenbeiMyotonerDystrophieTyp2P69 KristinaStahl(München)

14:38 GezielteQuantifizierungderMethylierungmittelsNGSzumFSHDNachweisP70 StefanieBulst(München)

14:41 EvaluationeinesneuentranslationalenGroßtiermodellsfürdieDuchenneP71 MuskeldystrophieinderpräklinischenForschung TinaDonandt(München)

14:44 Exon-SkippingimSchweinemodellderDuchenneMuskeldystrophieP72 SimoneReichert(München)

14:47 DerAbfallderAtmungsfunktionweichtbeimitEteplirsenbehandeltenP73 PatientenvondemnatürlichenVerlaufbeiunbehandeltenVergleichs- patientenab AndréMüller-York(Berlin)

14:50 TherapywithPPMOsleadstoacomprehensivedistributioninmuscletissueP74 andefficacyinthemousemodelandincynomolgusmacaques: atherapeuticplatformforDuchennemusculardystrophy AndréMüller-York(Berlin)

14:53 Vier-Etagen-ReleasenachRideauundGlucocorticoidtherapiebeiDMD:P75 additiverpositiverEffektaufdenErhaltderGehfähigkeit CorinnaStoltenburg,ClaudiaWeiß(Berlin)

14:56 LongitudinalupperlimbmuscleMRIindysferlinopathy:examiningtheP76 relationshipbetweensemiquantitativeMRIandphysiotherapyoutcome measures KatjaStorch(NewcastleuponTyne/GB;Dresden)

15:02 ClinicalOutcomeStudyinDysferlinopathy–medicalcomorbiditiesandP77 polytherapyinalargepopulationofdysferlinopathypatients KatjaStorch(NewcastleuponTyne/GB;Dresden)

15:05 MYH2-assoziierteMyosin-Myopathie–selteneUrsacheeinerexternenP78 OphthalmoplegiemitTetraparese GilbertWunderlich(Köln)


35

15:08 GestörtekardialeAutophagiebeieinerkardio-skeletalenMyofibrillärenP79 MyopathieimKindesalteraufgrundeinerBAG3(Pro209Leu)Mutation ElisabethSchumann(Gießen)

15:11 MutiertesDesminverursachtkomplexeStörungendermuskulärenV32 Proteinhomeostase ChristophS.Clemen(Bochum,Köln)

15:14 MalignerkardialerPhänotypdurchinduzierteWiderstandsdruckerhöhunginV33 autosomal-dominantenDesminopathien ChristophS.Clemen(Bochum,Köln)

14:20–15:20 ePoster-SitzungVI–ErkrankungendesperipherenNervenundderFoyer2.OG motorischenEndplatteVorsitz GeorgStettner(Zürich/CH),UlfSchminke(Greifswald)

14:20 WertigkeitdesONLS(OverallNeuropathyLimitationsScale)alsklinischerP81 ParameterbeiderCharcot-Marie-Tooth(CMT)Erkrankung PeterYoung(Münster)

14:23 KrankheitskostenderCharcot-Marie-Tooth-Neuropathie(CMT)inDeutsch-P82 land ElisabethSchorling(Bayreuth)

14:26 DasAdhäsionsmolekülVinculininderSchwannzelleundImplikationeninP83 CMT1A DorisHermes(Göttingen)

14:29 MetabolischesZusammenspielvonAxonundGliaimperiphärenNervderP84 Charcot-Marie-ToothErkrankung1A(CMT1A) LisaLinhoff(Göttingen)

14:32 ErweiterungdesSpektrumsperiphererNeuropathienbeiheterozygotenP85 denovoVeränderungenimSLC12A6-Gen HannaKüpper(Tübingen)

14:35 SubtypenderChronischIdiopathischenAxonalenPolyneuropathie(CIAP):P86 SmallFiberBeteiligungundAuffälligkeitendesSphingolipidprofilsalsMerk- malekausalerHeterogenität? AnnabelleOuwenbroek(Aachen)


36

14:38 KornealeKonfokalmikroskopiezurBeurteilungderSchädigungkleinerP87 NervenfasernbeiCIDP Jan-HendrikSchipper,KarstenSchmidt(Göttingen)

14:41 FallberichteinesPatientenmitdemNachweisvonanti-Flotillin-1/2-Anti-P88 körpernbeieinersensomotorischendemyelinisierendenPolyneuropathie CostinBuleu(Göttingen)

14:44 IsolierteDaumenendphalanxbeugeparese–bilateralesN.interosseusP89 anteriorSyndrom TatjanaMicheilis(Göttingen)

14:47 TalusvertikalisbeieinemKindmitkongenitalemmyasthenenSyndromundP90 homozygoterCHRNE-MutationaufChromosom17durchpaternale uniparentaleIsodisomie ElkeHobbiebrunken(Göttingen)

14:50 CarbamazepinzursymptomatischenTherapievonMuskelschmerzen–eineP92 retrospektiveErhebungvonAnsprechenundNebenwirkungen TabeaDyong(Aachen)

14:53 DasMuskelrelaxanzMethocarbamolblockiertmuskulärespannungsge-P93 steuerteNa+-KanäleundhemmtdieisometrischeKraftentwicklungisolierter Mausmuskeln PhilippOtto,HeinrichBrinkmeier(Greifswald)

14:56 UntersuchungeinesLähmungspatientenkollektivsvorundnachderVersor-P94 gungdurcheineKnee-Ancle-Foot-Orthosis(KAFO)miteinemstandphasen- kontrolliertenKniegelenk(SCO) PascalDominikKienast(Hamburg)

37

Firma(alphabetisch) StandNr.AkceaTherapeuticsGermanyGmbH 19AlexionPharmaGermanyGmbH 21AlnylamGermanyGmbH 13AmicusTherapeuticsGmbH 14AudentesTherapeutics 15aAveXisSwitzerlandGmbH 7BiogenGmbH 1BiotestAG 9CSLBehringGmbH 5DESITINArzneimittelGmbH 4GrifolsDeutschlandGmbH 17HormosanPharmaGmbH 8KEDPLASMAGmbH 12LFBGmbH 18MGZ–MedizinischGenetischesZentrum 11NovartisPharmaGmbH 3PfizerPharmaGmbH 6Pharnext 10PTCTherapeutics 20RecordatiPharmaGmbH 15Roche Pharma AG 15bSanofi–AventisDeutschlandGmbH 16SareptaTherapeutics 2

StandbeiDrucklegung

aUsstellerverzeIchnIs (FachaUsstellUnG)

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raUM- UnD aUsstellerPlan (erDGeschOss)

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Taberna

Emmy-Noether-

Saal

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Catering

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Adam

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raUM- UnD aUsstellerPlan (1. OBerGeschOss)

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sPOnsOren UnD MeDIenkOOPeratIOnen

Gold-SponsorenBiogenGmbH

HormosanPharmaGmbH

SareptaTherapeutics

Silber-SponsorenAveXisSwitzerlandGmbH

DESITINArzneimittelGmbH

Bronze-SponsorenAlnylamGermanyGmbH

NovartisPharmaGmbH

SponsorSanthera(Germany)GmbH

MedienkooperationenGFI.GesellschaftfürmedizinischeInformationmbHNeuro-Depesche

Krause&PacherneggGmbHJournal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie

MedMediaVerlagundMediaserviceGes.m.b.H.neurologisch

MedienCompanyGmbHNeuromedizin.de StandbeiDrucklegung

InhaltsverzeIchnIs

41ALL-UNB-19-0029 Februar 2018

Besuchen Sie unseren Stand für weitere Informationen

Das Ziel der hochmodernen Wissenschaft von AveXis ist das Anhalten und Verhindern einer weiteren Krankheitsprogression, indem verlorengegangene oder fehlerhafte Gene durch eine vollständig funktionierende Kopie des Gens ersetzt werden. Dabei kommt eine einmalige Verabreichung zum Einsatz.

Das Unternehmen ist stolz auf das was es bislang erreicht hat und konzentriert sich weiterhin darauf, seine Vision in die Realität umzusetzen.

AveXis wurde 2013 gegründet – jetzt ein Novartis Unternehmen– befasst sich mit Gentherapie im klinischen Stadium. Dabei liegt der Schwerpunkt auf der Entwicklung und Kommerzialisierung neuartiger Behandlungen für Patienten, die von seltenen und lebensbedrohlichen neurologischen Erbkrankheiten betroffen sind.

AveXis hat ein sehr erfahrenes Team zusammengestellt, das von einer gemeinsamen Vision vereint wird: Gentherapien mit dem Potenzial zu entwickeln, das Leben von Patienten und deren Familien positiv zu beeinfl ussen, die von seltenen und lebensbedrohlichen neurologischen Erbkrankheiten betroffen sind.

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InDUstrIesYMPOsIen IM ÜBerBlIck l DOnnerstaG, 9. MaI

12:15–13:15 LunchsymposiumAdam-von-Trott-Saal Sanofi-AventisDeutschlandGmbH MorbusPompebeiJungundAltVorsitz PeterYoung(Münster)

12:15 HabenwirdenjuvenilenM.PompeimBlick? HeikeKölbel(Essen)

12:35 TransitionbeiM.Pompe–MehralsnureineStaffelstabübergabe? TimHagenacker(Essen)

12:55 M.PompeimErwachsenenalter–neueErkenntnisse PeterYoung(Münster)

12:15–13:15 LunchsymposiumSareptaTherapeuticsEmmy-Noether-Saal Exon-SkippingundweiteretherapeutischeOptionen fürDuchenneinderfinalenEntwicklung

Exon-SkippingundweiteretherapeutischeOptionenfür DuchenneinderfinalenEntwicklung UlrikeSchara(Essen)

12:15–13:15 LunchsymposiumPharnextTaberna NeueTherapieansätzebeiCMT-ErkrankungenVorsitz MichaelW.Sereda(Göttingen)

CMT1A–neuetranslationalePerspektiven ThorstenPrukop(Göttingen)

ErgebnissederrandomisiertenPhase3-StudiemitPXT3003(PLEO-CMT) MaggieC.Walter(München)

CMT&MeObservationalStudy–JointheCMTCommunity MarkLarkin(Oxford/GB)

InhaltsverzeIchnIs

43

Dieses Arzneimittel unterliegt einer zusätzlichen Überwachung. Dies ermöglicht eine schnelle Identifi zierung neuer Erkenntnisse über die Sicherheit. Angehörige von Gesundheitsberufen sind aufgefordert, jeden Verdachtsfall einer Nebenwirkung anzuzeigen bei Alnylam Germany GmbH, Tel.: 0800 2569526, E-Mail: [email protected] oder Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte, Abt. Pharmakovigilanz, Kurt-Georg-Kiesinger-Allee 3, D-53175 Bonn, Website: www.bfarm.de

Onpattro 2 mg/ml Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung. Wirkstoff : Patisiran. Zusammensetzung: Jeder ml enthält Patisiran-Natrium entsprechend 2 mg Patisiran. Jede 5-ml-Durchstechfl asche enthält Patisiran-Natrium entsprechend 10 mg Patisiran. Sonstige Bestandteile: [(all-Z) Heptatriaconta 6,9,28,31 tetraen 19 yl][4 (dimethylamino)butanoat], [(2R) 2,3 Bis(tetradecyloxy)propyl](N {3 [omega methoxypoly(oxyethylen)<n> alpha yl]propyl}carbamat), n = ca. 47, Colfoscerilstearat, Cholesterol, Dinatriumhydrogenphosphat 7 H2O, Kaliumdihydrogenphosphat; Natriumchlorid und Wasser für Injektions-zwecke. Anwendungsgebiet: Onpattro wird zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) bei erwachsenen Patienten mit Polyneuropathie der Stadien 1 oder 2 angewendet. Gegenanzeigen: Starke Überempfi ndlichkeit (z.�B. Anaphylaxie) gegen den Wirkstoff oder einen der sonstigen Bestandteile. Nebenwirkungen: bei Onpattro 300 Mikrogramm pro kg Infektionen und parasitäre Erkrankungen Häufi g: Bronchitis, Sinusitis, Rhinitis; Erkrankungen des Immunsystems Sehr häufi g: Infusionsbedingte Reaktion; Erkrankungen des Ohrs und des Labyrinths Häufi g: Vertigo; Erkrankungen der Atemwege, des Brustraums und Mediastinums Häufi g: Dyspnoe; Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts Häufi g: Dyspepsie; Erkrankungen der Haut und des Unterhautzellgewebes Häufi g: Erythem; Skelettmuskulatur-, Bindegewebs- und Knochenerkrankungen Häufi g: Arthralgie, Muskelspasmen; Allgemeine Erkrankungen und Beschwerden am Verabreichungsort Sehr häufi g: Periphere Ödeme; Gelegentlich: Extravasation. Beschreibung ausgewählter Nebenwirkungen Infusionsbedingte Reaktionen: Symptome von IRRs beinhalten unter anderem: Arthralgie oder Schmerzen (darunter Schmerzen im Rücken, Nacken oder in der Skelettmuskulatur), Hautrötung (darunter Erythem im Gesicht oder Hitzegefühl der Haut), Übelkeit, Bauchschmerzen, Dyspnoe oder Husten, Beschwerden oder Schmerzen im Brustraum, Kopfschmerzen, Ausschlag, Schüttelfrost, Schwindel, Müdigkeit, erhöhte Herzfrequenz oder Palpationen, Hypotonie, Hypertonie, Ödeme des Gesichts. In klinischen Studien erhielten alle Patienten eine Prämedikation mit einem Kortikosteroid, Paracetamol sowie H1- und H2-Blockern, um das Risiko von IRRs zu senken. In der doppelblinden placebokontrollierten Studie traten bei 18,9 % der mit Onpattro behandelten Patienten IRRs auf, im Vergleich zu 9,1 % der mit Placebo behandelten Patienten. Bei den mit Onpattro behandelten Patienten waren alle IRRs entweder leicht (95,2 %) oder mittelschwer (4,8 %) ausgeprägt. Unter den Patienten mit einer IRR unter Onpattro-Behandlung trat bei 78,6 % die erste IRR innerhalb der ersten 2 Infusionen auf. Die Häufi gkeit der IRRs nahm im Laufe der Zeit ab. Wenige IRRs führten zu einer Unterbrechung der Infusion. In klinischen Studien führten IRRs bei < 1 % der Patienten zum dauerhaften Absetzen von Onpattro. Periphere Ödeme In der placebokontrollierten Studie wurde bei 29,7 % der Patienten unter Onpattro-Behandlung und 22,1 % der Patienten unter Placebo-Behandlung von peripheren Ödemen berichtet. Alle Ereignisse waren leicht oder mittelschwer ausgeprägt und führten nicht zum Abbruch der Behandlung. Bei den Patienten unter Onpattro-Behandlung nahm die Häufi gkeit der Ereignisse im Laufe der Zeit ab. Extravasation In klinischen Studien wurde bei < 0,5 % der Infusionen eine Extravasation beobachtet. Zu den Anzeichen und Symptomen gehörten Phlebitis oder Thrombophlebitis, Schwellungen an der Infusions- oder Injektionsstelle, Dermatitis (subkutane Entzündung), Zellulitis, Erythem oder Rötung an der Injektionsstelle, Brennen oder Schmerzen an der Injektionsstelle. Immunogenität Anti-Drug-Antikörper gegen Onpattro wurden durch Messung von Antikörpern beurteilt, die für PEG2000-C-DMG spezifi sch sind. Dabei handelt es sich eine Lipidkomponente, die auf der Oberfl äche von Onpattro exponiert ist. In den placebokontrollierten und off enen klinischen Studien entwickelten 7 der 194 Patienten (3,6 %) mit hATTR-Amyloidose während der Behandlung mit Onpattro Anti Drug Antikörper. Ein weiterer Patient hatte vorbestehende Anti-Drug-Antikörper. Die Anti-Drug-Antikörpertiter waren niedrig und kurzzeitig, und es gab keine Hinweise auf eine Auswirkung auf die klinische Wirksamkeit, das Sicherheitsprofi l oder die pharmakokinetischen oder pharmakodynamischen Eigenschaften von Onpattro. Warnhinweise: Enthält Natrium. Intravenöse Anwendung nach Verdünnung. Nicht schütteln oder herumwirbeln. Nur zur einmaligen Anwendung. Im Kühlschrank lagern. Nicht einfrieren. Pharmazeutischer Unternehmer: Alnylam Netherlands B.V., Strawinskylaan 3051, 1077ZX Amsterdam, Niederlande. Weitere Informationen auf Anfrage erhältlich. Vertreter in Deutschland: Alnylam Germany GmbH, 80539 München Verkaufsabgrenzung: Verschreibungspfl ichtig. Stand der Information: August 2018.

… und die Polyneuropathiebei der Mehrheit der Patienten

signifi kant verbessern kann.

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InDUstrIesYMPOsIen IM ÜBerBlIck l FreItaG, 10. MaI

08:00–08:45 FrühstückssymposiumDESITINArzneimittelGmbHEmmy-Noether-Saal ALS-Therapie–heuteundinZukunft

UpdateALSundaktuelleForschungsschwerpunkte AlbertC.Ludolph(Ulm)

ALSVersorgungsforschung–Unmetmedicalneeds ThomasMeyer(Berlin)

11:15–12:15 LunchsymposiumBiogenGmbHAdam-von-Trott-Saal Nusinersen–2JahreErfahrungenaus NeuropädiatrieundNeurologie

11:15 DieBehandlungderSMAinderNeuropädiatrie AndreasHahn(Gießen)

11:45 ErfahrungenundHerausforderungenmitNusinersenbeiErwachsenen ClaudiaWurster(Ulm)

11:15–12:15 LunchsymposiumEmmy-Noether-Saal HormosanPharmaGmbH MyotoneSyndrome–einUpdate

Vorsitz KarlheinzReiners(Erkelenz)

11:15 BegrüßungundEinleitung KarlheinzReiners(Erkelenz)

11:20 Nicht-dystropheMyotonieerkennenundbehandeln KarlheinzReiners(Erkelenz)

11:35 ZweckerneuerteTherapien–NeueChanceinderArzneimittelversorgung?! YorkZöllner(Hamburg)

11:50 WarumgehtdieHandnichtauf?Fallbeispielenicht-dystropher Erkrankungen TimHagenacker(Essen)

12:05 ZusammenfassungundDiskussion KarlheinzReiners(Erkelenz)

InhaltsverzeIchnIs

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InDUstrIesYMPOsIen IM ÜBerBlIck l FreItaG, 10. MaI

11:15–12:15 LunchsymposiumPTCTherapeuticsTaberna Duchenne-Muskeldystrophie(DMD)

11:15 EinKonsensuszurDMDFrüherkennung MaggieC.Walter(München)

11:35 DiagnostikderDMDundmöglicheFallstricke CarstenBergmann(Freiburgi.Br.)

11:55 ErgebnisseeinergroßenRegisterstudiebeiDMD UlrikeSchara(Essen)

InhaltsverzeIchnIs

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Hinweis:DienachfolgendenInformationengeltenlediglichfürdenKongress,9.bis10.MaiinderGeorg-August-UniversitätGöttingen,nichtfürdenPatientenfachtagamSamstag,den11.Mai.

AGB

AllgemeineGeschäftsbedingungenDieAllgemeinenGeschäftsbedingungenentnehmenSiebittederTagungshomepagewww.dgm-kongress.de.

Catering&VerpflegungInnerhalbderIndustrieausstellungsowieimFoyer-BereichfindenSiediverseCatering-Stationen,andenenSiewährendderPausenzeitenkostenfreiverschiedeneHeiß- undKaltgetränke,kleineSnacksundSpeisenerhalten.FürdieBesucherderLunch- symposienstellendieFirmeneinekostenfreiegastronomischeVersorgungimRaumbereit.

Check-InDenCheck-InfürdenKongressam9.und10.MaifindenSiedirektimFoyer-bereichderAltenMensa.

GarderobeIhreJackenundMäntelkönnenSieandenunbewachtenGarderobenständernablegen.

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InternetFürdieKongressdauerstehtIhneneinkostenfreierWLANGastzugangzurVerfügung.DieZugangsdatenerhaltenSieamCheck-In.

KongressAppZurdiesjährigenTagungbietetdieDGMdieKongress-App„SynopticCon“füriPhone,iPadundAndroidSmartphonesundTabletsan.

InderAppfindenSie:• dasKongressprogrammmitSuch- funktion• tagesaktuelleÄnderungendes Programms• dasvollständigeAusstellerverzeichnis• Evaluation

NamensschildDerZugangzumKongressundzur Industrieausstellung istnurmitNamensschildmöglich.DieseserhaltenSieamCheck-In.BitteführenSiediesesimmerbeisich,daesgleichzeitigIhreZugangsberechtigungfürdievonIhnengebuchtenProgrammpunk-te(inkl.GesellschaftsabendundKongressparty)undfürdieZertifizierungdarstellt.

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PreiseundAuszeichnungenDuchenne-Erb-Preis 2019DieserhöchstrangigePreisderDGMzeichnetherausragendeForscherfürihr Lebenswerkaus.

International Prof.Dr.KateBushby(NewcastleuponTyne/GB)National Prof.Dr.AlbertC.Ludolph(Ulm)

DGM-Forschungspreise 2019DenFelix-Jerusalem-Preiserhalten:1.Preis:Dr.DavidBrenner(Ulm)2.Preis:Prof.Dr.AlexanderGrimm(Tübingen)3.Preis:Prof.Dr.Anna-KathrinHell(Göttingen)

Den JuniorpreiserhältDr.ElenaIkenberg(München).

Den Myositis-PreiserhältDr.Per-OleCarstens(Göttingen).

ePosterpreiseFürdiebestenePostersindPrämierungenvorgesehen.DiePosterpreisverleihungfindetimAnschlussandieletzteSessionamFreitag,den10.Mai,um17:15UhrinderAulastatt.

ServicefürMenschenmitBehinderungenDerZugangzumGebäude„AlteMensa“istübereineRampemöglich.EntsprechendesanitäreEinrichtungenbefindensichimErdgeschoss.ÜbereinenAufzugkönnenalleEtagenerreichtwerden.DieRäumeAulaundAulaVorraumdesGebäudes„AlteAula“erreichenSieübereinenFahrstuhlamSeiteneingangdesGebäudes.EineentsprechendeAusschilderungimInnen-undAußenbereichweistIhnendenWeg.

SitzungenundMeetingsDonnerstag, 9. Mai12:00–14:00 SitzungdesMedizinisch-WissenschaftlichenBeiratsderDGMe.V. (geschlosseneSitzungfürMitglieder)RestaurantAugusta

12:15–13:15 MeetingderSMA-Forschungs-InitiativeAkademiesaal(AulaamWilhelmsplatz,1.OG)

15:05–16:05 MD-Net-Vereinssitzung(geschlosseneSitzungfürMitglieder)VorraumAula

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Freitag, 10. Mai09:30–10:30 PilotprojektPatientenlotseTaberna WeiterführungderKonzeptarbeitfürdieInstallationeines Patientenlotsen/Case-ManageranNeuromuskulären ZentrenalsPilotprojekt.Teilnehmer VertreterderPharmaunternehmenAlexionPharmaGermanyGmbH, AveXisSwitzerlandGmbH,BiogenGmbH,PTCTherapeutics, RochePharmaGmbH,SareptaTherapeutics

11:15–12:15 MYOSITISNETZSitzungVorraumAula FürMitgliederdesMYOSITISNETZundalleInteressierten.

Samstag, 11. Mai09:00–14:00 NetzwerktreffenMND-NET(geschlosseneSitzungfürMitglieder)SUBGöttingen,VortragsraumimHistorischenGebäude,Papendiek14

Registrierung&GebührenTagungsgebührenNichtmitglied–Arzt 270EURMitglied–Arzt 220EURWissenschaftler 220EURErmäßigt 70EURStudent 0EUR

Tagestickets 9. & 10. MaiNichtmitglied–Arzt 140EURMitglied–Arzt 115EURWissenschaftler 115EURErmäßigt 50EURStudent 0EUR

RahmenprogrammDonnerstag,9.Mai,ab20:00GesellschaftsabendinderAltenMensa,Adam-von-Trott-Saal 50EURBegleitperson 50EUR

Donnerstag,9.Mai,ab22:30Kongresspartyim„Nörgelbuff“Göttingen 5EURBegleitperson 5EURGronerStraße23I37073GöttingenAlsLive-ActwirddieGöttingerÄrzteRock-Band„HotDocs“auftreten.EinGetränke-gutscheinistinklusive.

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aUtOren- UnD reFerentenhInWeIse

ZertifizierungundFortbildungspunkteDieDGMJahrestagungwirddurchdieNiedersächsischeLandesärztekammerzer-tifiziert.AufderRückseiteIhresNamensschildesisteinindividuellerQRCodeaufgedruckt.BittescannenSieIhreEinheitlicheFortbildungsnummern(EFN)zurRegistrierungderentsprechendenZertifizierungspunkteamZertifizierungsterminalein.SieerhalteneinpersonalisiertesTeilnahmezertifikat.EineBestätigungderTeilnahmefürÄrzte,welcheihreEFNbeiderAnmeldungangegebenhaben,wirdautomatischandieLan-desärztekammerübermittelt.SolltenSieIhreEFNimVorfeldnichtangegebenhaben,könnenSiediesamCheck-InoderdirektanderZertifizierungsstationnachholen.ÄrzteohneEFNwerdengebeten,durchVorlageihresTeilnahmezertifikatesbeiihrerzuständigenLandesärztekammeroderihremzuständigenVerbandfürdieAnerken-nungderFortbildungspunkteselbstSorgezutragen.AmPatientenfachtag,Samstag,den11.Mai,werdenListenamEingangausliegen.

Kongress 9.Mai 10:00–19:45 KategorieB*10.Mai 08:00–17:40 KategorieB*

Patientenfachtag der DGM e. V.11.Mai 10:30–16:50 KategorieA*

*StandDrucklegung.BitteentnehmenSiediegenauePunktzahlderHomepage.

Anmeldung & weitere Informationen: www.dgnkongress.org

92. Kongress der Deutschen Gesellschaftfür Neurologie

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aUtOren- UnD reFerentenhInWeIse

EinreichungIhrerPräsentation/TechnischeInformationenFürIhrePräsentationsindPDF-undPowerPoint-Präsentationen(Office2016)imFormat16:9zugelassen.BittenutzenSiefürVideo-oderAudiodateienStandardformate(AVI,WMV,MPG)undbringendiesealsseparateDateimitzurVortragsannahme.BittebeachtenSiebeiderVer-wendungvonVideosequenzen,dassderzumAbspielenerforderlicheCodecmitgeliefertwird.DerEinsatzdeseigenenPräsentationsgerätesistnichtvorgesehen,jedochnachRücksprachemöglich.BittebringenSieeinenAdapteraufHDMI(VGA)mit.

ImVortragssaalbefindetsicheinRednerpultmitNotebook,PresenterundLaserpointer.EintechnischerBetreuerstehtbeiFragenzurVerfügung.

BeiderVerwendungnicht-digitalerMedienbittenwirSieinjedemFallumRücksprache.

NamensanzeigeinProjektionIhrNamewirddigitalwährenddesVortrageseingeblendet.BitteplanenSieentsprechendPlatzinIhrerPräsentationein(ca.1/10derHöhemittigamoberenRand).UntenrechtsimBildwirdeinCountdowneingeblendet.

VortragsannahmeDiezentraleVortragsannahmebefindetsichinder2.EtagederAltenMensaGöttingen.GebenSiebitteIhrenVortragrechtzeitigamVortag,spätestensaber2StundenvorIhrerVortragszeit inderVortragsannahmeab.BittenutzenSiezurAbgabeIhrerPräsentationMedienmitUSB-Anschluss.SolltenSieeinenUSB-StickalsSpeichermediumnutzen,schützenSiediesenbittenichtmitSoftware.

RedezeitenBittebereitenSieIhrenBeitragsovor,dassdiehierfürvorgesehenenZeiteninklusivederDis-kussioneingehaltenwerden.DieVorsitzendensindangehalten,Überziehungenzuverhindern.

VeröffentlichungAbstractsAlleAbstractswurdenimFachmagazin„Nervenheilkunde“(ThiemeGruppe)publiziert.EinekostenfreieAusgabefindenSieinIhrerKongresstasche.

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ePOster

ePoster AlleangenommenenPosterwerdenalsePosterpräsentiert.DiepräsentierendenAutorenmüssenwährendderjeweiligenePoster-Sessionanderentspre-chendenePoster-Stationanwesendsein.

ZusätzlichwerdeneinigeePosteralsklassischeStandposterimhinterenBereichdesAdam-von-Trott-Saalsausgestellt.

ePoster-SessionDiegeführtenePoster-SessionfindenindenRäumenAdam-von-Trott-Saal,TabernaundimFoyerdes2.Obergeschossesstatt(sieheSeite27).

AußerhalbderePoster-SessionkönnenSiesichdiepräsentiertenForschungsarbeitenandenSelf-StudyStationenimErdgeschossundim1.und2.Obergeschossansehen.

Donnerstag,09.Mai,15:05–16:05UhrePoster-SessionI–EntzündlicheMuskelerkrankungenAdam-von-Trott-Saal(Station1.OG)

ePoster-SessionII–AmyotropheLateralskleroseTaberna(StationEG)

ePoster-SessionIII–KongenitaleundmetabolischeMyopathienFoyer2.OG(Station2.OG)

Freitag,10.Mai,14:20–15:20UhrePoster-SessionIV–SpinaleMuskelatrophienAdam-von-Trott-Saal(Station1.OG)

ePoster-SessionV–MuskeldystrophienundMyotoneDystrophienTaberna(StationEG)

ePoster-SessionVI–ErkrankungendesperipherenNervenunddermotorischenEndplatteFoyer2.OG(Station2.OG)

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InDeX PräsentIerenDe aUtOren, reFerenten UnD vOrsItzenDe

AAbicht, A. 30, 33Ates,S. 33

BBecker,S. 25Bergmann,C. 46Bernert,G. 18Blaschek,A. 19,23,29Boentert,M. 20Brinkmeier,H. 36Buleu,C. 36Bulst,S. 34Bürmann,J. 14

CCarstens, P.-O. 16, 27Cirak,S. 14Claus,P. 16,24,26Clemen,C. 29,31,35Cordts,I. 32Cramer, P. 18

DDengler,R. 16,17,25Deschauer,M. 29Detering,N.T. 32Dittmayer,C. 13Dohnke,J. 26Dohrn, M. F. 15Donandt,T. 34Dorst,J. 16Droege, M. 22, 32Dumke,C. 31Dyong,T. 36

EEggers,B. 13Eisenhardt,C.-P. 24,26Elbracht,M. 23,31Englert,B. 14Ernst,U. 21,33

FFeist,E. 19Fledrich,R. 22Freisinger, P. 21

GGamroth, C. 25Glaubitz,S. 27Godel,T. 12Gorges, M. 28Grimm, A. 15, 16Großkreutz,J. 15

HHackl,M. 28Hagenacker,T. 32,42,44Hahn,A. 19,44Hartmannsberger,B. 23Hell,A.-K. 16,21Hensel,N. 16Hermes,D. 35Hiebeler,M. 22Hintze,S. 33Hobbiebrunken,E. 18,36Holzhauer,P. 24Horlings,C. 15Horvath,R. 20Hübers,A. 13,21

IIkenberg,E. 16,29

JJohannsen,J. 18Jordan,B. 27Joshi,P.R. 27Jungbluth,H. 18

KKassubek,J. 13Kendzierski,T. 28Khizanishvili,N. 34

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Kienast, P. D. 36Kirschner,J. 14,21Kizina,K. 33Klopstock,T. 20,21Koehler,C. 22Kölbel,H. 13,42Kopf,I. 21,25,26Kornblum,C. 21,24Körner,S. 22,28Korsten, P. 19, 25, 27Kraya,T. 21,33Kubinski,S. 29Kumpe,M. 32Küpper,H. 15,35

LLaier-Groeneveld,G. 26Larkin,M. 42Lehmann,H.C. 12,15Limmer,S. 30Linhoff,L. 35Lochmüller,H. 15,18,19Ludolph,A.C. 17,21,44

MMair, D. 13Martini,R. 22Meinhardt,B. 30Meinke,P. 13Mensch, A. 22, 27, 29Metelmann,M. 28,29Meyer,S. 27Meyer,T. 44Micheilis,T. 36Michels,A. 20Montagnese, F. 27MotlaghScholle,L. 29Müller,H.-P. 29Müller,M. 29Müller-Felber,W. 18Müller-York,A. 34Müntefering,T. 20

NNauck,F. 20Neuhauser,C. 27Nolte,K. 14

OOsmanovic,A. 32Otto,P. 36Ouwenbroek,A. 35

PPauli,S. 18Pechmann, A. 32Peetz,A. 30Pergande,M. 15,29Petri,S. 28Prukop,T. 42

RRadelfahr,F. 30Rager,L. 28Ranxha,G. 32Regensburger,A.P. 14Rehling,P. 12Rehmann, R. 30Reichert,S. 34Reimann,J. 13Reiners, K. 44Rekersbrink,T. 27Rizzoli,S. 12Rosenbohm, A. 13Ruck,T. 19,27Rudnik-Schöneborn,S. 15,23Ruetz,A. 20,25

SSaak,A. 28Sasse,N. 20Schäfer,J. 30Schänzer,A. 13,19Schara,U. 19,42,46Schipper,J.-H. 36Schlüter,S. 24,26

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Schmidt,J. 18,19,25Schmidt,K. 36Schminke,U. 35Schneider-Gold,C. 13,33Schönfelder,E. 28Schorling,D. 32Schorling,E. 35Schoser,B. 13,15Schrapel,F. 29Schreiber,S. 16Schumann,E. 35Schüssler,S. 33Seitz,C. 19Sereda,M.W. 12,22,23,42Sperl,W. 21Stahl,K. 30,34Stassart,R. 22Stendel,C. 21Stettner,G.M. 30,35Stoltenburg,C. 34Storch,K. 34Straub,V. 12,14,17Sunderkötter,C. 19

TThäle,A. 30Thiele,S. 33Tiburcy,M. 14Timmerman,V. 12Totzeck,A. 15

UUdd,B. 12

VVill,K. 22vonderHagen,M. 14vonHaehling,S. 19vonMoers,A. 16,20

WWalter,L.M. 32Walter,M.C. 14,22,42,46Wanschitz,J. 28Weber, M. 28Weiß,C. 34Weis,J. 13,14,22Weishaupt,J.H. 28Wilichowski,E. 12,26Wimmer,T.M. 29Winter,B. 33Witzel,S. 16Wollnik,B. 18Wunderlich,G. 34Wurster,C. 33,44

YYigit,G. 18Yoon,M.-S. 15Young,P. 23,35,42

ZZeng,R. 27Zibold,J. 29Zierz,S. 20Zimmermann,W.-H. 18Zöllner,Y. 44Zschüntzsch,J. 13,18,19

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11:35 – 11:50 Zweckerneuerte Therapien – Neue Chance in der Arzneimi� elversorgung?!Prof. Dr. Zöllner – Hamburg

11:50 – 12:05 Warum geht die Hand nicht auf? Fallbeispiele nicht-dystropher ErkrankungenPriv.-Doz. Dr. Hagenacker – Essen

12:05 – 12:15 Zusammenfassung und Diskussion Prof. Dr. Reiners – Erkelenz

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