analysenspektrum molekulare genetik - unimedizin-mainz.de · institut für klinische chemie und...
Post on 23-Aug-2019
220 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner
UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz . Körperschaft des öffentlichen Rechts Langenbeckstr. 1 55131 Mainz . Telefon +49 (0) 6131 17-0 . www.klinik.uni-mainz.de . Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ 550 501 20 Konto-Nr. 75
Analysenspektrum molekulare Genetik
Stand: 05.12.18
Material:
EDTA-Blut
Versand von EDTA-Blutproben für die molekulare Genetik bei Raumtemperatur
Einwilligungserklärung:
Grundsätzlich sind alle unter dem Stichwort „Genetik“ im Lauris-Programm bzw. in diesem
Dokument aufgelisteten Untersuchungen vom Gendiagnostikgesetz (GenDG) betroffen und
somit ist für all diese Untersuchungen eine Einwilligungserklärung des Patienten notwendig.
Ansprechpartner bei Fragen:
PD Dr. Heidi Rossmann, Tel. 06131/17-7297
heidi.rossmann@unimedizin-mainz.de
Dr. Friederike Häuser, Tel. 06131/17-6904
frieda.haeuser@unimedizin-mainz.de
Carolin Neukirch, Tel. 06131/17-7093/2120
carolin.neukirch@unimedizin-mainz.de
Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D-55131 Mainz Telefon: +49 (0) 6131 17-3690 Telefax: +49 (0) 6131 17-3589
Seite 2/34
Hämoglobinopathie und Anämie
• alpha-Thalassämie (MLPA des alpha-Globin Gen-Clusters)
Name der Erkrankung: Alpha-Thalassämie
OMIM Gen: * 141800, * 141850
OMIM Erkr.: * 141800, # 604131
Gen/Genort: HBA1, HBA2
Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen
Bemerkung:
Patienten mit quantitativen oder qualitativen Störungen der alpha-Kette:
Sollte ein starker V.aalpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie bestehen und im HBB-Gen sowie in der Fragmentanalyse
keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau
Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der HBA-Gene erfolgen.
• beta-Thalssämie, Sichelzellanämie, etc. (Sequenzierung des beta-Globin Gens incl.
Splice Sites, MLPA des beta-Globin Gen-Clusters)
Name der Erkrankung: Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie, etc.
OMIM Gen: * 141900
OMIM Erkr.: * 141900, # 613985, # 603903, # 141749
Gen/Genort: HBB
Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen
Seite 3/34
• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Sequenzierung von Exon 2 – 13 des
G6PD-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
OMIM Gen: * 305900
OMIM Erkr.: # 300908
Gen/Genort: G6PD
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
Seite 4/34
HLA-Typisierung
• Nachweis von HLAB27 (Allel-spezifische PCR mit Detektion durch
Gelelektrophorese; Amplifikation von HLAB27 zweier Allel-spezifischer PCRs, sowie
bei Bedarf HLA-B42 und HLA-B73)
Name der Erkrankung: Prädisposition für den M. Bechterew und weitere
rheumatol. Erkrankungen
OMIM Gen: + 142830
OMIM Erkr.: + 142830, # 106300
Gen/Genort: HLA-B
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
• Nachweis von HLA-DQ2 und HLA-DQ8 (MLPA; Detektion der Allele DQA1*02,
DQA1*05, DQB1*02 und DQB1*0302; keine Unterscheidung zwischen Homo- und
Heterozygotie)
Name der Erkrankung: Prädisposition für die Zöliakie
OMIM Gen: * 146880, * 604305
OMIM Erkr.: # 212750
Gen/Genort: HLA-DQA1 und HLA-DQB1
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
Seite 5/34
Hereditäre Tumorsyndrome
• MEN1 (Sequenzierung des Menin Gens, incl. Splice Sites und MLPA)
Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1
OMIM Gen: * 613733
OMIM Erkr.: # 131100
Gen/Genort: MEN1, Menin
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
• Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom, FHH und NSHPT (Sequenzierung aller
kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7])
Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1)
Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT)
Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH)
Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V
OMIM Gen: * 601199
OMIM Erkr. # 601198, # 145980, # 239200
Gen/Genort: CASR
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
• Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller
kodierenden Exons des CDC73-Gens [Exon 1-17 inkl. Splice Sites])
Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT)
Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP)
OMIM Gen: * 607393
OMIM Erkr.: # 145001, # 145000
Gen/Genort: CDC73, HRPT2, Parafibromin
Seite 6/34
Analysen-Dauer: etwa 16 Wochen
• MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, 10- 16 des RET-Protoonkogens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B
Alternative Erkrankung: Fam. medulläres Schilddrüsencarcinom (FMTC)
OMIM Gen: * 164761
OMIM Erkr.: # 171400, # 162300, # 155240
Gen/Genort: RET-Protoonkogen
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen
Bemerkung:
Patienten mit uni- oder multifokalem Phaeochromocytom, aber keinen weiteren MEN2-typischen Tumoren:
Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und im RET-Protoonkogen keine
verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr.
Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der SDH-Gene (Sequenzierung und MLPA) des VHL-Gens
(Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen.
• SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHA, SDHB, SDHC, SDHD und SDHAF2
incl. Splice Sites und MLPA)
Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL)
OMIM Gen: * 602690: SDHD, * 613019: SDHAF2, * 185470: SDHB,
* 602413: SDHC, [*600857:SDHA]
OMIM Erkr.: # 168000: PGL1, # 601650: PGL2, # 605373: PGL3,
# 115310: PGL4, [# 614165: PGL5], # 606864: GIST,
# 171300: Phäochromocytom-Syndrom
Gen/Genort: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen
Seite 7/34
Bemerkung:
Patienten mit Paragangliomen:
Sollte ein starker V.a. PGL-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation
gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904)
zusätzlich die Sequenzierung des SDHA-Gens und des Assembly-Faktor-Gens SDH5/SDHAF2 erwogen werden.
Patienten mit Phaeochromocytomen:
Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine
verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau
Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung des RET-Protoonkogens (MEN2), des VHL-Gens
(Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen.
• VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens)
Name der Erkrankung: Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom)
OMIM Gen: * 608537
OMIM Erkr.: # 193300
Gen/Genort: VHL
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen
• TMEM127 (Sequenzierung des TMEM127-Gens [Exon 2 - 4])
Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo)
OMIM Gen: * 613403
OMIM Erkr.: # 17300
Gen/Genort: TMEM127
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
• MAX (Sequenzierung des MAX-Gens [Exon 1 - 5])
Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo)
OMIM: * 154950
OMIM Erkr.: # 17300
Seite 8/34
Gen/Genort: MAX
Analysen-Dauer: etwa 5 Wochen
• Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens)
Name der Erkrankung: Carney Komplex Typ 1 (CNC1)
OMIM Gen: * 188830
OMIM Erkr.: # 160980
Gen/Genort: PRKAR1A
Analysen-Dauer: auf Nachfrage
Einzelanfertigung
Seite 9/34
Thrombophilie
• Faktor II (G20210A), Prothrombinmutation
Name der Erkrankung: Thrombophilie: FII-Mangel / Prothrombin-Mutation
OMIM Gen: * 176930
OMIM Erkr. # 188050
Gen/Genort: Prothrombin, Gerinnungsfaktor II
Analysen-Dauer: etwa 1 Woche
• Faktor V Leiden Mutation (G1691A)
Name der Erkrankung: Thrombophilie: FV-Leiden (G1691A) / APC-Resistenz
OMIM Gen: * 612309
OMIM Erkr.: # 188055
Gen/Genort: Gerinnungsfaktor V
Analysen-Dauer: etwa 1 Woche
• PAI-1 (4G/5G Polymorphismus)
Name der Erkrankung: Thrombophilie: Plasminogenaktiv.-Inhibitor Typ 1 (PAI 1)
OMIM Gen: * 173360
OMIM Erkr.: # 188050
Gen/Genort: SERPINE1, PAI1
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 10/34
• MTHFR (677C>T Polymorphismus)
Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T )
OMIM Gen: * 607093
OMIM Erkr.: # 188050, # 601634
Gen/Genort: MTHFR (nur 677C>T)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
• MTHFR (1298A>C Polymorphismus)
Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C)
OMIM Gen: * 607093
OMIM Erkr.: # 188050, # 601634
Gen/Genort: MTHFR (nur 1298A>C)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 11/34
Hämophilie
• Von Willebrand Syndrom (Sequenzierung aller Exons des VWF Gens incl. Splice
Sites und Promotoranteile; MLPA)
Name der Erkrankung: Von Willebrand Syndrom
OMIM Gen: * 613160
OMIM Erkr.: # 193400 (VWD1), # 613554 (VWD2), # 277480 (VWD3)
Gen/Genort: VWF
Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen
• Blutgruppe O, ABO-System (c.261delG)
Name der Erkrankung: Blutgruppe O im ABO-System
OMIM Gen: * 110300
OMIM Erkr.: # 616093
Gen/Genort: ABO-Glykosyltransferase
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
• Faktor VII-Gen (Sequenzierung aller Exons des FVII-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Faktor VII-Defizienz
OMIM Gen: * 613878
OMIM Erkr.: # 227500
Gen/Genort: F7/Proconvertin
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen
Seite 12/34
• Faktor XI-Gen (Sequenzierung aller Exons des FXI-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Faktor XI-Defizienz/Rosenthal-Syndrom
OMIM Gen: * 264900
OMIM Erkr.: # 612416
Gen/Genort: F11/PTA
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen
• Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbSNP:
rs1801020, assoziiert mit aPTT-Verlängerung)
Name der Erkrankung: Milde Faktor XII Defizienz (verlängerte aPTT)
OMIM Gen: * 610619
OMIM Erkr.: # 234000
Gen/Genort: Faktor XII, rs1801020
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 13/34
Leber-Erkrankungen
• Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-
Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV
OMIM Gen: * 604653
OMIM Erkr.: # 606069
Gen/Genort: SLC40A1, FPN1, Ferroportin
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
Einzelanfertigung
• Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65)
Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I
OMIM Gen: * 613609
OMIM Erkr.: # 235200
Gen/Genort: HFE (AS282, 63 + 65)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
• alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten
M, S und Z)
Name der Erkrankung: Hereditärer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)
OMIM Gen: * 107400
OMIM Erkr.: # 613490
Gen/Genort: SERPINA1, AAT, Protease-Inhibitor-1-Gen
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 14/34
• Gilbert-Meulengracht Syndrom (Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im
Promoter des UDP-Glucuronosyltransferase 1A1- Gens)
Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht
OMIM Gen: * 191740
OMIM Erkr.: # 143500
Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Polymorphismus)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 15/34
Pankreas-Erkrankungen
• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im kationischen Trypsinogen (PRSS1)
Gen (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens incl. Splice Sites und MLPA)
Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 Mut.)
OMIM Gen: *276000
OMIM Erkr.: #167800
Gen/Genort: PRSS1
Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen
• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Serinprotease-Inhibitor, Kazal-Typ 1
(SPINK1) Gen (Sequenzierung aller Exons des SPINK1-Gens incl. Splice Sites und
MLPA)
Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (SPINK1 Mut.)
OMIM Gen: *167790
OMIM Erkr.: #167800
Gen/Genort: SPINK1
Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen
• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Chymotrypsin C-Gen (CTRC)
(Sequenzierung aller Exons des CTRC-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (CTRC Mut.)
OMIM Gen: *601405
OMIM Erkr.: #167800
Gen/Genort: CTRCA
Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen
Seite 16/34
• Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populations-
angepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und
MLPA-Analyse des CFTR-Gens)
Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD)
Alternative Erkrankung: CBAVD
OMIM Gen: * 602421
OMIM Erkr.: # 219700, # 167800, # 277180
Gen/Genort: CFTR
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen)
etwa 24 Wochen (Sequenzierung)
Seite 17/34
Pharmakogenetik
• TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C)
Name der Erkrankung: Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) Defizienz
OMIM Gen: * 187680
OMIM Erkr: # 610460
Gen/Genort: TPMT (*1, *2, *3A, *3B, *3C)
Analysen-Dauer: etwa 1 Woche
• DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A)
Name der Erkrankung: Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Defizienz
OMIM Gen: * 612779
OMIM Erkr.: # 274270
Gen/Genort: DPYD (Exon 14 Skipping Mut.)
Analysen-Dauer: etwa 1 Woche
• Gilbert-Meulengracht Syndrom (Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im
Promoter des UDP-Glucuronosyltransferase 1A1- Gens)
Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht
OMIM Gen: * 191740
OMIM Erkr.: # 143500
Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Polymorphismus)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 18/34
• Marcumar-Profil/Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar-
Sensitivität (VKORC1 [Promotor -1639 G>A] und CYP2C9 [Variante *1, *2 und *3])
Name der Erkrankung: Warfarin / Marcumar Resistenz
OMIM Gen: * 608547: VKORC1, * 601130: CYP2C9
OMIM Erkr.: # 122700
Gen/Genort: VKORC1 (-1639 G>A), CYP2C9 (*1, *2, *3)
Analysen-Dauer: etwa 1 Woche
• CYP2D6 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf
Medikamente, wie z.B. Psychopharmaka und Tamoxifen [Variante *1-*6, *9, *10, *17,
*41, *XxN])
Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2D6 (PM, IM, EM, UM)
OMIM Gen: * 124030
OMIM Erkr.: # 608902
Gen/Genort: CYP2D6
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
• CYP2C9 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf
Medikamente, wie z.B. NSAR, Cumarine und Tolbutamid [Variante *1, *2 und *3])
Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2C9
OMIM Gen: *601130
OMIM Erkr.:
Gen/Genort: CYP2C9 (*1, *2, *3)
Analysen-Dauer: etwa 1 Woche
• CYP2C19 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf
Medikamente, wie z.B. Psychopharmaka, Protonenpumpeninhibitoren und Clopidogrel
[Variante *1-*8, *17])
Seite 19/34
Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2C19 (PM, IM, NM, RM, UM)
OMIM Gen: * 124020
OMIM Erkr.: # 609535
Gen/Genort: CYP2C19
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
Seite 20/34
Lysosomale Speichererkrankungen
• M. Fabry (Sequenzierung der Exons des GLA-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: M. Fabry, alpha-Galactosidase-Defizienz
OMIM Gen: * 300644
OMIM Erkr.: # 301500
Gen/Genort: GLA, alpha-Galactosidase
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
• M. Pompe (Sequenzierung der Exons des GAA-Gens incl. Splice Sites;
Sequenzierung der GAA-cDNA und Untersuchung ausgewählter intronischer
Regionen)
Name der Erkrankung: M. Pompe, Glycogen Speicherkrankheit II (GSDII)
OMIM Gen: * 606800
OMIM Erkr.: # 232300
Gen/Genort: GAA, alpha-Glucosidase
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
• M. Morquio A (Sequenzierung der Exons des GALNS-Gens incl. Splice Sites sowie
MLPA)
Name der Erkrankung: M. Morquio B, Mukopolysaccharidose IVa (MPS IVa)
OMIM Gen: * 606800
OMIM Erkr.: # 253000
Gen/Genort: GALNS ( N-Acetylgalactosaminsulfat-Sulfatase)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 21/34
• M. Niemann-Pick (Sequenzierung aller Exons des SMPD1-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Morbus Niemann-Pick Typ A/B (Shingomyelinlipidose)
OMIM Gen: * 607608
OMIM Erkr.: # 257200, # 607616
Gen/Genort: SMPD1 (Spingomyelinphosphodiesterase1)
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen
Seite 22/34
Stoffwechselerkrankungen
• MTHFR (677C>T Polymorphismus)
Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T )
OMIM Gen: * 607093
OMIM Erkr.: # 188050, # 601634
Gen/Genort: MTHFR (nur 677C>T)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
• MTHFR (1298A>C Polymorphismus)
Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C)
OMIM Gen: * 607093
OMIM Erkr.: # 188050, # 601634
Gen/Genort: MTHFR (nur 1298A>C)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
• Laktasepolymorphismus (-13910T>C)
Name der Erkrankung: Laktose-Intoleranz
OMIM Gen: * 601806
OMIM Erkr.: # 223100
Gen/Genort: MCM6, Laktase (nur -13910T>C)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Seite 23/34
• Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populations-
angepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und
MLPA-Analyse des CFTR-Gens)
Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD)
Alternative Erkrankung: CBAVD
OMIM Gen: * 602421
OMIM Erkr.: # 219700, # 167800, # 277180
Gen/Genort: CFTR
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen)
etwa 24 Wochen (Sequenzierung)
Seite 24/34
Fettstoffwechselstörungen
• Apolipoprotein B-100 (10708G>A, R3500Q)
Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie
OMIM Gen: + 107730
OMIM Erkr.: # 615558, # 144010
Gen/Genort: ApoB, ApoB100
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
• Apolipoprotein E (Varianten E2, E3, E4)
Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III
Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE)
OMIM Gen: * 107741
OMIM Erkr.: # 617347 (HLIII), # 104310 (AD2)
Gen/Genort: ApoE
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
• LDLR (Sequenzierung aller Exons des LDL Rezeptor-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Familiäre Hypercholesterinämie
OMIM Gen: * 606945
OMIM Erkr.: # 143890
Gen/Genort: LDLR
Analysen-Dauer: auf Anfrage
Seite 25/34
• M. Niemann-Pick (Sequenzierung aller Exons des Spingomyelinphosphodiesterase1-
Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Morbus Niemann-Pick Typ A/B (Shingomyelinlipidose)
OMIM Gen: * 607608
OMIM Erkr.: # 257200, # 607616
Gen/Genort: SMPD1
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen
Seite 26/34
Fruktose-Intoleranz
• Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice
Sites)
Name der Erkrankung: Heredit. Fruktose-Intoleranz (HFI), Aldolase B Defizienz
OMIM Gen: *612724
OMIM Erkr.: #229600
Gen/Genort: Aldolase B
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
• Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6-
Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Fruktose-1,6-Bisphosphatase (FBP) Defizienz
OMIM Gen: *611570
OMIM Erkr.: #229700
Gen/Genort: FBP1
Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen
Einzelanfertigung
Seite 27/34
Monogener Diabetes
• MODY1 (Sequenzierung aller Exons des HNF4alpha-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1 (MODY1)
OMIM Gen: *600281
OMIM Erkr.: #125850
Gen/Genort: HNF4-alpha
Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen
• MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2 (MODY2)
OMIM Gen: *138079
OMIM Erkr.: #125851
Gen/Genort: GCK, Glucokinase
Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen
• MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3 (MODY3)
OMIM Gen: *142410
OMIM Erkr.: #600496
Gen/Genort: HNF1-alpha
Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen
Seite 28/34
Autoinflammatorische Erkrankungen
Hereditäre Fiebersyndrome
• Familiäres Mittelmeerfieber (Marenostrin-Gen: Screen und Sequenzierung aller
Exons incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
OMIM Gen: * 608107
OMIM Erkr.: # 249100
Gen/Genort: MEFV/Pyrin
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen)
etwa 16 Wochen (Sequenzierung)
• Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons
incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
OMIM Gen: * 251170
OMIM Erkr.: # 260920
Gen/Genort: Mevalonatkinase (MVK)
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen)
etwa 16 Wochen (Sequenzierung)
Seite 29/34
• TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TNFalpha-Rezeptor-Gen: Screen
und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: TNFalpha-Rezeptor assoz. Fiebersyndrom (TRAPS)
OMIM Gen: * 191190
OMIM Erkr.: # 142680
Gen/Genort: TNFRSF1A
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen)
etwa 16 Wochen (Sequenzierung)
• Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung
aller Exons incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CAPS)
OMIM Gen: * 606416
OMIM Erkr.: # 120100, # 191900, # 607115
Gen/Genort: CIAS1/NLRP3
Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen)
etwa 16 Wochen (Sequenzierung)
Seite 30/34
Pyogene Erkrankungen
• PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)-Syndrom
(PSTPIP1-Gen: Sequenzierung von Exon 10 und 11 incl. Splice Sites)
Name der Erkrankung: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum
und Akne)-Syndrom
OMIM Gen: * 606347
OMIM Erkr.: # 604416
Gen/Genort: PSTPIP1
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen
Einzelanfertigung
Granulomatöse Erkrankungen
• BS/EOS/CD-Syndrom (NOD2-Gen: Sequenzierung von Exon 1 bis 12 incl. Splice
Sites)
Name der Erkrankung: Blau-Syndrom
Alternative Erkrankung: Early-onset Sarcoidose
Alternative Erkrankung: Morbus Crohn
OMIM Gen: * 605956
OMIM Erkr.: # 186580, # 266600, # 607507
Gen/Genort: NOD2/CARD15
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen
Seite 31/34
Thrombotische Mikroangiopathien
• Komplementfaktor H (Sequenzierung aller Exons des CFH-Gens incl. Splice Sites
und MLPA)
Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 1 (aHUS1)
Alternative Erkrankung: Komplementfaktor H-Defizienz
OMIM Gen: * 134370
OMIM Erkr.: # 235400, # 609814
Gen/Genort: CFH
Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen
• Komplementfaktor I (Sequenzierung aller Exons des CFI-Gens incl. Splice Sites und
MLPA)
Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 3 (aHUS3)
Alternative Erkrankung: Komplementfaktor H-Defizienz
OMIM Gen: * 217030
OMIM Erkr.: # 612923; # 610984
Gen/Genort: CFI
Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen
• Membrane Cofactor Protein (MCP)/CD46 (Sequenzierung aller Exons des MCP-
Gens incl. Splice Sites und MLPA)
Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 2 (aHUS2)
OMIM Gen: * 120920
OMIM Erkr.: # 612922
Gen/Genort: MCP/CD46
Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen
Seite 32/34
• Thrombomodulin (THBD)/CD141 (Sequenzierung aller Exons des THBD-Gens incl.
Splice Sites und MLPA)
Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 6 (aHUS6)
OMIM Gen: * 188040
OMIM Erkr.: # 612926
Gen/Genort: THBD/CD141
Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen
• ADAMTS13 (Sequenzierung aller Exons des ADAMTS13-Gens incl. Splice)
Name der Erkrankung: Hereditäre TTP (Thrombotisch thrombozytopenische
Purpura)/Upshaw-Schulman-Syndrom
OMIM Gen: * 604134
OMIM Erkr.: # 274150
Gen/Genort: ADAMTS13
Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen
Seite 33/34
Neurologische Erkrankungen
• Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der
Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites; Repeat-Analyse mittels MLPA)
Name der Erkrankung: Familiäre hemiplege Migräne Typ 1 (FHM1)
Alternative Erkrankung: Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)
OMIM Gen * 601011
OMIM Erkr.: # 141500, # 108500
Gen/Genort: CACNA1A
Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen
Einzelanfertigung
• Apolipoprotein E (Varianten E2, E3, E4)
Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III
Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE)
OMIM Gen: * 107741
OMIM Erkr.: # 617347 (HLIII), # 104310 (AD2)
Gen/Genort: ApoE
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
Seite 34/34
Sonstiges
• IL28B Polymorphismus (c.-3176C>T, dbSNP: rs12979860)
Name der Erkrankung: Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapie
OMIM Gen: * 607402
OMIM Erkr.: # 609532
Gen/Genort: IL28B ( nur c.-3176C>T im Promotor-Bereich)
Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen
• Faktor H Polymorphismus (c.82226C>T, p.H402Y [= H384Y])
Name der Erkrankung: Senile Makula-Degeneration (AMD)
OMIM Gen: * 134370
OMIM Erkr.: # 610698
Gen/Genort: Komplementfaktor H, CFH (nur c.82226C>T in Exon 9)
Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen
Einzelanfertigung
top related