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Post on 18-Aug-2019
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Phakomatosen = neurokutane Syndrome
Embryologie:Ektoderm → Neuralrohr
Gemeinsamer Ursprung Haut und ZNS
Tuberöse Sklerose
Neurofibromatose
Incontinentia pigmenti
Sturge Weber
Von Hippel - Lindau
viele andere mehr!!!!!!!!
Tuberöse SkleroseMorbus Bourneville Pringle
• autosomal dominant
• Chromsomen 11 (Tuberin) und 9 (Hamartin)
• 60-80% Neumutationen
• Prevalenz: 1: 10'000 - 1: 100'000
Phänotyp• TSC gen 2 (Chromosom 11)
mehr NeumutationenStärkere Klinik:
stärkerer cerebraler BefallMehr Anfälle, Entwicklungsprobleme
Mehr NierenbefallStärkerer Hautbefall
• TSC gen 1 (Chromosom 9)
milderer Phänotyphäufiger betroffene Eltern
Spezifische Merkmale
• Cerebral: KortikaleTuberSubependymale Nodules
• Retinale Phakome• Haut Adenoma sebaceum
Fibröse Plaque(Stirn, Kopfhaut)
• Nieren: Renale Angiomyolipome
Subkortikale Tuber
Unterstützende Befunde
• Haut: Hypomelanotische Areale(Ash leaf spots, Haare, Iris)Shagreen patches (lumbal)Fibrome der Gingiva
• Herz: Kardiale Rhabdomyome
• Lungen : Lymphangiomyomatosis
Köhlentumore
Gingivafibrome
Neurofibromatose Typ I
• Chromosom 17, autosomal dominant
• Prevalenz 1:3000
• Penetranz 98%
• Neumutationen ~ 30%
Diagnostische Kriterien:
≥ 5 Café au lait Flecken> 5 mm prepubertär,> 15 mm postpubertär
≥ 2 Neurofibrom Axilläres Freckling plexiformes Neurinom ≥ 2 Lish Nodule (Irishamartome) Opticus Gliom Sphenoid Dysplasie / Tibiapseudarthrose Verwandter 1. Grades mit NF
Zusatzbefunde
• Kleinwuchs• Makrocephalie• Hypotonie mit “Buddha sign”
• Lernschwierigkeiten,Entwicklungsprobleme
Komplikationen
• arterielle Hypertonie
• Vasculopathien (Moya Moya etc.)
• Malignome(Fibrosarkome, Leukämie)
Sturge Weber
• sporadisch, selten familiär
• Port wine Naevus Gesicht• venöse Angiome der Leptomeningen
→ Verkalkungen→ Ischämie, Atrophie cortikal
• choroidale Angiome è Glaukome
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