Das Y- Chromosom (und ein bisschen auch das X-

Chromosom)

Stephanie Spranger Bremen

Zelle Zellkern Mensch

Chromosomen Gene

Was sind Chromosomen?

Karyogramm

XX

Y X

Der Mann bestimmt das Geschlecht des Kindes

Der Mann bestimmt das Geschlecht des Kindes

Y-Chromosom = „mutiertes X-Chromosom“

X und Y- Chromosomen

Genkarten der Geschlechtschromosomen

Ca. 200 Gene Ca. 2.300 Gene

Das Y-Chromosom macht den Mann zum Mann

Ablesen eines Gens

Eiweißstoff

Das Y-Chromosom macht den Mann zum Mann

SRY –Gen SRY Protein (Testis-determining-Factor) Protein wandelt undifferenzierte Gonade zum Hoden Testosteronproduktion beginnt

Testosteron und Hirn Wie denken Männer-Frauen

Verma R., 2012 Diffusion tensor imaging (DTI)

X-Chromosom

• 2.300 Gene

• Viele kodieren für Hirnfunktion

Zwei X-Chromosomen versus ein X-Chromosom

….je mehr „X“ desto klüger? Sind Frauen deshalb schlauer?

Sind Männer häufiger lern-oder geistig behindert?

Cave!

• Intelligenz nur ca. 50 % Anteil genetisch

(u.a. aus Zwillingsstudien bekannt )

• Umwelt

Zwei X-Chromosomen versus ein X-Chromosom

….je mehr „X“ desto klüger?

Sind Männer häufiger lern-oder geistig behindert?

Klinefelter Syndrom

• Häufigkeit 1: 1000 männliche Neugeborene

• Karyotyp: 47,XXY, selten Mosaikformen 46,XY/47XXY

Entstehung freier Trisomien

X

Triple X Syndrom 47,XXX

Klinefelter Syndrom-Variante 48,XXXY

Zwei X-Chromosomen versus ein X-Chromosom

….je mehr „X“ desto klüger?

Nein…eher umgekehrt?

Sind Männer häufiger lern-oder geistig behindert?

• Ca. 1200 Gene sind bekannt, die zu GB führen

• 220 liegen auf dem X-Chromosom

• X-Chromosom ca. 5 % Gesamtgenom • 4-fach erhöhte Anzahl von MR -Genen

X-Chromosom und geistige Behinderung

• 30 % mehr Männer unter Patienten mit

geistiger Behinderung

• Ca. 1200 Gene sind bekannt, die zu GB führen

• 220 liegen auf dem X-Chromosom

• X-Chromosom ca. 5 % Gesamtgenom • 4-fach erhöhte Anzahl von MR -Genen

X-Chromosom und geistige Behinderung

Geistige Behinderung familiär

Geistige Behinderung familiär

XY XX

XY

Genveränderung bei Fragilem-X Syndrom

Normal: DAS IST EIN EIN EIN GEN

Expansion: DAS IST EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN GEN

Definition:Verlängerung über ein normales (polymorphes) Maß, ab 200 CGG repeats kann Gen nicht mehr abgelesen werden.

Ablesen eines Gens

Eiweißstoff FMR1Protein

Ablesen eines Gens

Eiweißstoff

Geistige Behinderung familiär

XY XX

XY

1/3 Regel: • 1/3 gesund • 1/3 lernbehindert • 1/3 geistig behindert

Frauen mit Fragilem X-Syndrom:

Überträgerin

Betroffen XX

XY

XY XX

Überträgerin

Betroffen XX

XY

XY XX

Coffin-Lowry – Syndrom

Hämoglobin-Granulationen (Brilliant-Kresyl-Blaufärbung)

X-linked Alpha Thalassemia Mental Retardation Syndrome (ATRX-Syndrom)

• Muskelhypotonie und Fütterungsprobleme

• Auffälliges Gesicht mit Telekanthus, flacher Nasenwurzel und Mittelgesichthyplasie

• Mikrozytäre Anämie

• Hämoglobin-Granulation

• Xq13.3 (XNP-Gen)

Genetische Beratung

Zusammenfassung

• Y-Chromosom ist geschlechtsbestimmend

• X-Chromosom ist genreich Viele Gene für „Hirnfunktion“ • Deshalb sind mehr Jungs als Mädchen geistig behindert Aber: Intelligenz ist nicht weiblich