Der Nervenarzt Monatsschrift für alle Gebiete nervenärztlicher Forschung und Praxis
Organ der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie und Nervenheilkunde Mitteilungsblatt der Deutschen Gesellschaft für Neurologie Mitteilungsblatt der Gesellschaft Österreichischer Nervenärzte und Psychiater
Herausgeber W. Bräutigam, Heidelberg · R. Frowein, Köln · H. Gänshirt, Heidelberg O. Hallen, Mannheim · H. Helmchen, Berlin · W. Janzarik, Heidelberg H. Lauter, München
Beiräte W. v. Baeyer · HJ . Bauer · G. Baumgartner · E. Bay · Η. v. Bernuth · G. Bodechtel G. Bosch · R. Cohen · R. Degkwitz · H. Göppinger · H. Häfner · F. Heppner · H. Hippius R. Jung · Th. Kammerer · R. Kautzky · B. Kimura · K.P. Kisker · C Kulenkampff J.E. Meyer · C. Muller · M. Mumenthaler · J. Peiffer · G. Quadbeck · H. Reisner H. Teilenbach · G. Ule · A. Wackenheim · W. Th. Winkler · M.G.Yasargil
52. Jahrgang, 1981
Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York
Inhaltsverzeichnis
Weiterbildung Behse, F . : Ü b e r die Bedeu tung der Ne rvenb iops i e i n der kl inischen
D i a g n o s t i k v o n P o l y n e u r o p a t h i e n 677 Benedet t i , G . : Z u r P s y c h o d y n a m i k der Depress ion 621 D i e h l , L . W . : Z u r Frage der K o m p l i k a t i o n e n d u r c h Va lp roa t -
Therap ie 559 Haas, E. , K n e b u s c h , R . E . : Das P r o b l e m der A n g s t J L ö s c h e r , W . : Z u m W i r k u n g s m e c h a n i s m u s der A n t i e p i l e p t i k a . Tier-
exper imente l le Befunde zur B e d e u t u n g v o n N e u r o t r a n s m i t t e r n 61
M ü n d t , C h . : D i e Psychopa tho log ie des Langzei tver laufs schizophrener E r k r a n k u n g e n 493
N e u h ä u s e r , G . : M i n i m a l e cerebrale D y s f u n k t i o n 125 N e u n d ö r f e r , Β . : Α C T Η u n d K o r t i k o i d e i n der Neuro log i e 431 Poser, S., R i t t e r , G . : Soz ia lmediz in ische P rob leme bei neurologisch
K r a n k e n 311 Pudel , V . , Meye r , J . -E . : Z u r Pathogenese u n d Therap ie der A d i p o -
sitas 250 R e n t r o p , E . , S t raschi l l , M . : Z u r Di f fe ren t i a ld iagnose des Schiefhal
ses 187 S a ß , H . : P rob leme der K a t a t o n i e f o r s c h u n g 373 T u n n e r , W . : Verha l tens therap ie der A n g s t 12
Übersichten
B e c k m a n n , H . : D i e m e d i k a m e n t ö s e The rap ie der Depressionen 135
C i o m p i , L . : W i e k ö n n e n w i r die Sch izophrenen besser behandeln? 506
K a r b o w s k i , K . : N o m e n k l a t u r w a n d e l i n der Epi lep to log ie . Nu tzen oder Schaden? 17
K r a u s , A . : Depress ion u n d Sucht 629 K r i n g l e n , E . : Z u m heut igen S tand der Schizophrenieforschung
68
V o g e l , P . : D i e Bedeu tung evozier ter H i r n p o t e n t i a l e für die neuro logische D i a g n o s t i k 565
Zieger , Α . , V o n o f a k o s , D . , G r ä f i n V i t z t h u m , H . : Creutzfeldt-Ja-kobsche K r a n k h e i t : Das C o m p u t e r t o m o g r a m m in K o r r e l a t i o n zu k l in i schen , e l ek t roenzepha lograph i schen u n d neuropa tho lo -gischen Befunden 685
Originalien
A i c h n e r , F . , Ge r s t enb rand , F . , R u m p l , E. , Mose r , G . : Z u r Frage der Beziehung zwischen E x t r e m i t ä t e n m i ß b i l d u n g und N e u r o -t o m 703
B l a n k e n b u r g , W . : D e r B e g r i f f „ L e i d e n s d r u c k " i n seiner Bedeutung fü r Psychotherapie u n d Psychopa tho log ie 635
B r e n n i , G . , Jerusalem, F . , Schi l ler , H . : M y o p a t h o l o g i e chronischer Denervat ionsprozesse 692
C h r i s t i a n , P. : Das a l lgemeine psychosomat ische S y n d r o m (Al lge meines psychovegetat ives S y n d r o m ) bei A r b e i t n e h m e r n in verschiedenen Indus t r i ebe t r i eben 321
C r a m o n , D. v o n , V o g e l , M . : D e r t r aumat i sche M u t i s m u s 664 F i n k e , M . : D i e E i n s t e l l u n g der B e v ö l k e r u n g der Bundesrepubl ik
Deu t sch l and zur Epi leps ie 581 Ges t r i ch , J., Schied, H . - W . , B l a n k , W . , Weise, W . , H e i m a n n , H . :
Depressive E r k r a n k u n g bei Schwaben u n d Heimatver t r i ebenen 153
Gla t ze l , J . : D i e pa rano ide E igenbez iehung aus der Perspektive einer i n t e r a k t i o n a l e n Psychopa tho log ie 147
G o l d e n b e r g , G . , Samec, P. : Z u r Di f fe ren t i a ld iagnose v a s k u l ä r bed ing te r dement ie l le r S y n d r o m e 405
Har t j e , W . : Neuropsycho log i sche Diagnose zerebraler F u n k t i o n s b e e i n t r ä c h t i g u n g e n 649
H a r t m a n n , K . : Z u m P r o b l e m der I n t e r v e n t i o n in sozial therapeut ischen A n s t a l t e n 544
H o f f m a n n , H . , K a h l e r t , T . : V e r ä n d e r u n g e n v o n Sexua lhormonen bei m ä n n l i c h e n Epi leps ie-Pat ienten un te r Langzei t therapie 715
Janzar ik , W . : S i t u a t i o n , S t r u k t u r , R e a k t i o n u n d Psychose 396 Jel l inger , K . , V o l e , D . , Podreka , I . , G r i s o l d , W . , F l amen t , H . ,
V o l l m e r , R. , Weiss, R . : Ergebnisse der K o m b i n a t i o n s b e h a n d l u n g ma l igne r G l i o m e 41
K i c k , H . : D i e D i c h o t o m i e der i d i o p a t h i s c h e n Psychosen i m Syn-d r o m p r o f i l v e r g l e i c h der Kraepe l inschen K r a n k h e i t s b e s c h r e i b u n gen 522
K l i c p e r a , C , W a r n k e , Α . , Ku t schera , G . , Heyse , I . , Keeser, W . : Eine N a c h u n t e r s u c h u n g v o n v e r h a l t e n s g e s t ö r t e n K i n d e r n 2 -10 Jahre nach s t a t i o n ä r e r k inde rpsych ia t r i s che r B e h a n d l u n g 531
K l i n g e r , D . , Ge r s t enb rand , F . , Hesse, R. , Necek , St . : W e r t i g k e i t des zerebralen Perfusionsdruckes für d ie k o n t i n u i e r l i c h e zerebrale Ü b e r w a c h u n g 74
K n ö l k e r , U . : Sensorische u n d mo to r i s che A p h a s i e i m R a h m e n einer Encepha l i t i s v o m t e m p o r a l e n T y p m i t psychot ischen Ep i so den und cerebralen A n f ä l l e n 445
K o e h l e r , K . , S a ß , H . : D e r M a n i e b e g r i f f seit K r a e p e l i n 19 K o u f e n , H . , M a r t i n , L . , Oster tag , C . : K o r r e l a t i o n v o n E E G - H e r -
den u n d c o m p u t e r t o m o g r a p h i s c h e n B e f u n d e n nach S c h ä d e l -H i r n t r a u m e n 655
Krause , K . - H . , J a c k e n k r o l l , R., Betz, H . , K u m m e r , R . v . : R e k a n a l i -sa t ion der A . caro t i s in te rna bei p r o l o n g i e r t e m reversiblen I n sult 197
Krause , K . - H . , Schmi t t , H . P . , H a r t m a n n , Α . : O r o p h a r y n g e a l e M u s k e l d y s t r o p h i e m i t neurogener M u s k e l a t r o p h i e 79
K r ö h n . W . , B e r t e r m a n n , H . , W a n d , H . , W i l l e , R . : Nachun te r su c h u n g bei oper ie r ten Transsexuel len 26
K u r t z , C h . D . : Ka tamnesen bei j u g e n d l i c h e n O p i a t a b h ä n g i g e n nach r i c h t e r l i c h angeordneter Langze i t the rap ie 669
L a d u r n e r , G . , Ber tha , G . , Pier inger , W . , L y t w i n , H . , Lechner , H . : K l i n i s c h e Unte r sche idungskr i t e r i en bei v a s k u l ä r e r ( M u l t i i n -f a rk t ) und p r i m ä r degenerat iver D e m e n z ( A l z h e i m e r ) 401
L a n g , H . : Z u r Frage des Z u s a m m e n h a n g s zwischen Z w a n g u n d Schizophren ie 643
L a u b i c h l e r , W . , K l i m e s c h , W . : D e r t r auma t i s che D ä m m e r z u s t a n d 36
L a u b i c h l e r , W . , K l i m e s c h , W . , Ma ie r , F . : Statist ische U n t e r s u chungen des C o m o t i o n s s y n d r o m s 660
Mester , H . : D ie Ehe zwangsk ranke r F rauen . E i n Bei t rag zur A u s -l ö s e s i t u a t i o n der Zwangsneurose 383
Meye r , J .G . , N e u n d ö r f e r , B . , Re the l , R., W a l k e r , G . , Bayer l , J . : Ü b e r die Beziehung zwischen a lkoho l i s che r Po lyneu ropa th i e und V i t a m i n B t , B i 2 u n d F o l s ä u r e 329
M ö l l e r , H . - J . , Zerssen, D . v . : Depressive S y m p t o m a t i k bei A u f nahme u n d Ent lassung s t a t i o n ä r behandel ter schizophrener Pat ien ten 525
Peters, U . H . : H ö l d e r l i n : D i c h t e r , K r a n k e r - S i m u l t a n t ? 261 Poser, S., R i t t e r , G . , Bauer, H J . , K u w e r t , E . K . , H ö h e r , P .G. ,
Grosse -Wi lde , H . , H i e r h o l z e r , E . : Das H i s t o k o m p a t i b i l i t ä t s m u -ster bei Pat ienten m i t M u l t i p l e r Sklerose 326
Prange, H . , R i t t e r , G . : E p i d e m i o l o g i e der N e u r o s y p h i l i s 32 Schleiffer, R . : W a h n u n d S inn . Systemtheoret ische Ü b e r l e g u n g e n
z u m W a h n p r o b l e m 516 Schwalb , H . , E c k m a n n , F . , B r ü n n i n g h a u s , H . : Psychopharmaka
u n d ka rd ia l e R i s i k o f a k t o r e n 549 Siegwar t , P., S p i l l m a n n , T h . , Jerusalem, F . : T i n n i t u s 441 Stefan, H . . H o f f m a n n , F. , B u r r , W . , F r ö s c h e r , W . , Penin, H . :
W i r k s a m k e i t einer V a l p r o i n s ä u r e - M o n o t h e r a p i e a u f spike-wave-A k t i v i t ä t bei p r i m ä r general is ier ten Ep i l eps ien 707
Te i l enbach , H . : D i a c h r o n i s c h e Stufen der D e k o m p o s i t i o n des Va ters u n d die Bedeu tung seines Versagens f ü r die Pathogenese schizophrener insbesondere hebephrener Psychosen 391
W a n i e k , W . , F i n k e , J . : Welche E r w a r t u n g e n k n ü p f e n Pat ienten an die B e h a n d l u n g s m a ß n a h m e n einer Psycho therap ieab te i lung? 538
Weniger , D . , W i l l m e s , K . , H u b e r , W . , Poeck, K . : De r Aachener Aphas i e Test 269
Z i h l , J., M a y e r , J . W . : F a r b p e r i m e t r i e : M e t h o d e u n d diagnostische Bedeu tung 574
B a y e r i s c h e S t a a t s b i b l i o t h e k
M ü n c h r n
Inha l t sverze ichnis I I I
Ergebnisse und Kasuistik A v d a l o f f , W . , Mauersberger , W . : Ü b e r die f r ü h e n S y m p t o m e
der K l e i n h i r n a t r o p h i e b e i m ch ron i s chen A l k o h o l i s m u s 333 A v r a h a m i , E. , F i r e m a n , Ζ . , C o h n , D . F . : C o m p u t e r T o m o g r a p h i e
bei e inem Fa l l v o n zerebraler Sarko idose 348 Behrens -Baumann , W . , Prange, H . , R i t t e r , G . , C o n r a d , B . , Be
necke, R . : N e u r o - o p h t h a l m o l o g i s c h e Befunde bei Pat ienten m i t N e u r o s y p h i l i s 90
Ber l i t , P., Krause , K . - H . : D i e H i r n e m b o l i e bei der konges t iven K a r d i o m y o p a t h i e des A l k o h o l i k e r s 605
Besser, R . : Mediobasa le I n f a r k t e der T e m p o r o - O c c i p i t a l r e g i o n 167
B ö n i n g , J . : Entzugsdel i r ien un te r B r o m a z e p a m ( L e x o t a n i l ® ) 293 Bosch, G . , L ü b c k e - W e s t e r m a n n , D . : E i n System zur D o k u m e n t a
t i o n patientenbezogener K o n t a k t e 283 B r a i n i n , M . , D o n n e r , K . : Spiegelschr i f t , „ U m k e h r s c h r i f t " u n d
, ,Umkehr sp i ege l s ch r i f t " i n einer a m b i d e x t e r F a m i l i e 278 Buchler , P., K u b i n a , F . G . : Spon tane (essentielle) A l i q u o r r h o e
361 D a h m e n , W . , Mat tes . K . : Selekt ive S c h r e i b s t ö r u n g e n bei e inem
Pat ienten nach spontaner S u b a r a c h n o i d a l b l u t u n g 598 D a l . B ianco , P., M a m o l i , Β . , Wessely, P., Ze i le r , Κ . : Z u r H ä u f i g
kei t u n d L o k a l i s a t i o n v o n a n g i o g r a p h i s c h f a ß b a r e n m o r p h o l o gischen W a n d l ä s i o n e n i n den k r a n i o z e r v i k a l e n G e f ä ß e n 202
D ö r s t e l m a n n , D . , Dob ia sch , H . , M a t t e s , W . , Reuther , R . : H i r n v e nen- und S inus th rombose 243
Dus t , G . , Reinecke, M . , Beh rens -Baumann , W . , Spoe r r i , O . : Schmerzhafte O p h t h a l m o p l e g i e ohne M y d r i a s i s : O c u l o m o t o r i u s parese und L ä s i o n sympa th i scher Fasern ( R a e d e r - S y n d r o m ) d u r c h D r u c k eines A n e u r y s m a s der A . caro t i s in te rna 85
Enge lhard t , P., F u h r m a n n , H . : K o p f s c h m e r z e n bei Ektas ie i n t r a -k ran ie l l e r A r t e r i e n 208
Feistner, H . , Busse, O. , A g n o l i , A . L . : Verg le ichende k l in i sche u n d c o m p u t e r t o m o g r a p h i s c h e ( C T ) Befunde bei H i r n s t a m m i n f a r k ten 163
Flaschka, G . , Popper, H . : D i e p r i m ä r e Me lanob la s to se der L e p t o -men inx 350
Francke, G . : Beobach tung einer f a m i l i ä r e n H ä u f u n g c h r o n i s c h subdura ler H ä m a t o m e 453
G o d t , P., Vogelsang, H . : M y e l o g r a p h i s c h e Befunde nach H a l s w i r b e l s ä u l e n v e r l e t z u n g e n 232
G o t t w a l d , W . , S t u r m , U . : E E G - B e f u n d e bei 44 a u s g e w ä h l t e n Pat ienten m i t Sk le rodermie 219
Grosch , H . : W o r t f i n d u n g s s t ö r u n g e n bei zerebralen A b b a u p r o z e s sen 415
G r ü n e w a l d , H . - W . , Rust , Μ . : E n c e p h a l o - M y e l o - P o l y r a d i c u l o n e u -ropa th ie nach A l k y l p h o s p h a t i n t o x i k a t i o n 464
Haas, S., Beckmann , H . : D e l i r i u m T r e m e n s : Er fo lg lose r Einsa tz v o n D r o p e r i d o l 181
Hacke , W . : Status par t ie l le r epi lept ischer A n f ä l l e m i t alexischer S y m p t o m a t i k 590
Hamer , J . : H ä u f i g k e i t u n d k l i n i s che B e d e u t u n g des cerebra len Vasospasmus nach aneurysmat i scher S u b a r a c h n o i d a l b l u t u n g 108
Hess, K . , Frey, R . : L ä s i o n e n i m Plexus Cerv ica l i s -Bere ich bei t r a u matischen Armplexuspa resen 228
Heuser, M . : Synkinesia he red i t a r i a 448 Hof fe rbe r th , Β . , Moser , Μ . : D i e k l i n i s c h e n Beschwerden nach l u m
baler L i q u o r e n t n a h m e u n d deren O b j e k t i v i e r u n g i m E l e k t r o n y -s t a g m o g r a m m 56
Jackenkro l l , R., Krause , K . - H . : C a u d a e q u i n a - S y n d r o m nach Per i -duralanaesthesie m i t M e p i v a c a i n 473
Kaemmerer , E . : Z u r k l i n i s chen Bedeu tung der angeborenen u n i l a teralen Hypop la s i e des M u s c u l u s t r i a n g u l a r i s u n d des M u s c u l u s quadra tus l ab i i i n fe r io r 481
K a r b o w s k i , K . , Pav l incova , E . , Vassel la , F . : Z u r Frage einer pos t t raumat ischen Absenzenepi lepsie 718
K i c k , H . : D i e ka ta tone H y p e r t h e r m i e 51 Kl ing l e r , D . , Kepp l inge r , B . : T r a n s k u t a n e elektr ische N e r v e n s t i
m u l a t i o n 477 K n o b l i c h , O .E . , W i t t , T h . N . , M e y e n d o r f , R . , Spatz, R . : E i n cho-
reatisches S y n d r o m nach i n t r a m u s k u l ä r e r A p p l i k a t i o n eines K o n t r a z e p t i v u m s 239
K ö l m e l , H . W . , B e c k - M a n n a g e t t a , G . : I n t r a k r a n i e l l e Drucks te iger u n g u n d S tauungspap i l l e bei P o l y r a d i k u l i t i s 460
Krause , K . - H . , S c h m i t t , H . P . , Be r l i t , P.: Ü b e r die K o m b i n a t i o n v o n a lkoho l i s che r P o l y n e u r o p a t h i e u n d M y o p a t h i e 723
K u b e , R., Weisner , B . , Behnha rd t , W . : D i e N o r m o m a s t i x r e a k t i o n i m L ich t e der i m m u n c h e m i s c h e n P ro t e inbes t immungen 94
K u m m e r , R .v . , S c h ä f e r , E . - M . : Z u r L o k a l i s a t i o n der Begle i t symp t o m e bei M i g r a i n e accompagnee 172
K u m m e r , R.v . , S t o r c h , B . , R a u c h , H . , Krause , K . - H . : C o m p u t e r t o mographische V e r l a u f s b e o b a c h t u n g m u l t i p l e r cerebraler Tuber -k u l o m e 344
Ladurne r , G . , S c h r a m l , H . , Sager, W . D . , F l o o h , E., L e p u s c h ü t z , H . , Lechner , H . : Diagnos t i sche M e t h o d e n bei M u l t i p l e r Sklerose 340
Laggner , Α . , Po in tne r , H . , Deu t sch , E. , Schnaber th , G . , M a i d a , E . : F a l l b e r i c h t : C r y p t o c o c c u s neo fo rmans 356
L ü d t k e - H a n d j e r y , L . , S t o c k m a n n , U . , A l b i k e r , C h r . : Z u r T e c h n i k der offenen C a r o t i s - D e s o b l i t e r a t i o n ohne Occ lu s ion 608
M a r c u . H . , A r t m a n n , H . , V o n o f a k o s , D . : C o m p u t e r t o m o g r a p h i sche D e m o n s t r a t i o n schnell wachsender H i r n t u m o r e n 732
M a u r a c h , R., S t r i a n , F . , B a c k m u n d , H . , Ho lze r , E . : R e i n m o t o r i sche H a l b s e i t e n l ä h m u n g bei H i r n s c h e n k e l i n f a r k t 602
M a y e r , H . : C h o r e a m i n o r Sydenham m i t A u g e n b e t e i l i g u n g 596 M ü l l e r - O e r l i n g h a u s e n , B . , A l b r e c h t , J., K a m p f , D . : L i t h i u m - P r o
phylaxe u n d N i e r e n f u n k t i o n 113 N e u , I . : Essentielle F e t t s ä u r e n i n Serum u n d L i q u o r Cerebrospina
lis bei Pat ienten m i t M u l t i p l e r Sklerose 100 Oepen, G . , C i a r e n b a c h , P., T h o d e n , U . : M . Reckl inghausen m i t
m u l t i p l e n la te ra len M e n i n g o z e l e n 178 Oet t inger , B . , Ro i t z sch , E., Z u b e r , B . : E i n F a l l v o n p l ö t z l i c h e m
unerwar te ten T o d eines K i n d e s m i t Epilepsie 364 Reimer , F . , L o r e n z e n , D . : D i e E l e k t r o k o n v u l s i o n s - B e h a n d l u n g i n
psychiat r ischen K l i n i k e n der Bundes repub l ik Deu t sch l and u n d Wes t -Ber l in 554
Rieger, G . : Pa rano id -ha l l uz ina to r i s che Psychosen nach E i n n a h m e v o n D - N o r - p s e u d o e p h e d r i n h a l t i g e n A p p e t i t z ü g l e r n 423
Sachsenheimer, W . , H a m e r , J . : C h i a s m a - S y n d r o m bei i n t r a s e l l ä -rem E p i d e r m o i d 457
Sayk, J., K m i e t z y k , H . - J . : Z u r Ü b e r l e b e n s z e i t v o n Patienten m i t G l i o m e n / G l i o b a s t o m e n un te r A n t i e p i l e p t i k a 611
Scharf. R .E . , D i e t e r i c h , B. , N e u n d ö r f e r , B . : A k u t e Psychose bei D i g i t a l i s i n t o x i k a t i o n 426
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Diskussion und Leserbriefe
Seidel, D . : Essentiel le F e t t s ä u r e n i n Se rum u n d L i q u o r cerebrospi nalis bei Pa t ien ten m i t M u l t i p l e r Sklerose. E r g ä n z u n g u n d D i s kussion zu dem Be i t r ag v o n I . N e u , Nervena rz t (1981) 52:100— 107 489
I V Inha l t sverze ichnis
U l r i c h . G . : D i s k u s s i o n s b e m e r k i m g zu T h . R i l l e r von S toekcr t ' s
Bei t rag . . W o r t t a u b h e i l , Aspek te einer f unk t i one l l en K o m p e n s a
t i o n bei cerebra lbedingter akust ischer P e r z e p t i o n s s t ö r u n g * * . Ner
venarzt 51 :411-416 (1*980) 289
Vol l e s , E . : Bemerkungen zur A r b e i t : W e r t i g k e i t des zerebralen
Perfusionsdruckes für die k o n t i n u i e r l i c h e zerebrale Ü b e r w a
chung . D . K l i n g l e r , F . G e r s t e n b r a n d , R. Hesse und St. Nccek .
Nervenarz t (1981) 52 :74 -78 488
Nachrufe
Baeyer, W . v . : J ü r g Z u t t in m e m o r i a m 371
H a n k o w i t z , M . : I n m e m o r i a m H u g o v. Keyse r l i ngk 121
H e i m a n n , H . : Prof . D r . D r . h.c. J a k o b Klaes i z u m Gedenken
(1883-1980) 185
Janzar ik , W . : M a x M ü l l e r 1894-1980 249
Nissen, G . : I n m e m o r i a m H u b e r t H a r b a u e r 123
Peters. U . H . : I n m e m o r i a m E r i c h S te rnberg 619
Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie und Nervenheilkunde 300, 735
Buchbesprechungen 183, 247, 309, 368, 429, 4 9 1 , 557, 674. 736
Tagesgeschichte 60, 122, 248, 309, 557, 618, 737
Tagungskalender
60. 122, 184, 248, 309, 369, 429, 4 9 1 , 557, 618, 676, 737
Das Sachregister befindet sich auf den Seiten 738-739 des Jahrgangs
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Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York
Printed in Germany. V Springer-Verlag G m b H & C o . K G Berlin Heidelberg 1981
Druck der Universitätsdruckerei H . S t ü n z A G . Würzburg
N e r v e n a r z t (1981) 52 :79 84 Der Nervenarzt c Sp r inge r -Ver l ag 1981
Oropharyngeale Muskeldystrophie mit neurogener Muskelatrophie * Syndrom oder zufälliges Zusammentreffen?
K . - H . Krause 1. H.P. Schmitt 2 und A. Hartmann 1
1 N e u r o l o g i s c h e K l i n i k ( D i r e k t o r : Prof . D r . H . G ä n s h i r t ) 2 I n s t i t u t f ü r N e u r o p a t h o l o g i e ( D i r e k t o r : Prof . D r . G . U le ) der U n i v e r s i t ä t He ide lbe rg
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy with Neurogenic Muscular Atrophy. Syndrome or Accidental Coincidence?
Zusammenfassung. Bei einem 81jährigen Mann, der seit dem 65. Lebensjahr an einer okulopharyngealen Muskeldystrophie mit langsamer Progredienz litt, wurde klinisch und elektromyographisch das zusätzliche Vorliegen neurogener Atrophien in den Extremitätenmuskeln diagnostiziert. Die Sektion des inzwischen verstorbenen Patienten bestätigte die vermutete spinale Muskelatrophie; daneben fanden sich charakteristische Zeichen der okulopharyngealen Muskeldystrophie. Es wird diskutiert, ob es sich bei der Kombination okulopharyngealer Symptome mit neurogenen Störungen in den Extremitätenmuskeln um den Ausdruck eines Syndroms handeln könnte, da einige in der Literatur beschriebene Fälle elektromyographisch und morphologisch ähnliche Veränderungen aufwiesen. A u f der anderen Seite wäre eine zufällige Überlagerung des muskeldystrophischen Prozesses mit einer in dem Alter des Patienten auch sonst geläufigen diskreten spinalen Muskelatrophie denkbar.
Kürzlich wurde in dieser Zeitschrift anhand von 5 Patienten aus vier Sippen das klinische Erscheinungsbild der okulopharyngealen Muskeldystrophie vorgestellt [9]. Wir konnten jetzt bei einem damals nicht untersuchten, inzwischen verstorbenen Mitglied einer dieser Sippen ([9] Abb. 1 b, Nr. 6) klinische, elektromyo-graphische und neuropathologische Befunde in bisher selten beschriebener Form erheben, die eine zusätzliche Mitteilung dieses Falles rechtfertigen.
Kasuistik
Bei d e m 8 1 j ä h r i g e n Pat ienten f iel seit dem 65. Lebens jahr e in langsam zunehmendes H e r a b h ä n g e n der A u g e n l i d e r sowie ein U n d e u t -
* H e r r n Prof . D r . A . S c h r ä d e r z u m 65. G e b u r t s t a g
l i chwerden der Sprache u n d eine Erschwernis be im Sch lucken auf. I m A l t e r v o n 75 Jahren war die Ptose bereits so a u s g e p r ä g t , d a ß eine Br i l l e m i t Drah t s teg z u m A n h e b e n der L i d e r getragen w u r d e : die Sprache war sehr undeu t l i ch , an N a h r u n g k o n n t e n nur noch f lüss ige oder p ü r i e r t e Speisen au fgenommen werden . D i e S t ö r u n g e n nahmen in den darauf fo lgenden Jahren langsam wei te r zu , insbesondere l i t t der Patient s t ä n d i g unter s tarker V e r s c h l e i m u n g . Z u s ä t z l i c h zu den L ä h m u n g e n i m Bereich der A u g e n - u n d Sch lund-m u s k u l a t u r stellten sich ab dem 78. Lebensjahr Schwie r igke i t en be im Laufen e in . Z u n ä c h s t bemerk te der Patient eine S c h w ä c h e be im Treppens te igen : ein Jahr s p ä t e r fiel i h m das A u f r i c h t e n aus dem Sitzen schwer, er wa r aber noch g e h f ä h i g . N a c h e inem weiteren Jahr war die K r a f t in den Beinen so reduzier t , d a ß s e l b s t ä n d i g e s Laufen nicht mehr m ö g l i c h war . G le i chze i t i g m i t den L ä h m u n g e n i m Bereich der Beine en twicke l t e sich eine, a l le rd ings ger inger ausg e p r ä g t e , S c h w ä c h e der A r m e . D o p p e l b i l d e r waren nach A n g a b e n des Pat ienten nie aufge t re ten : tageszeitl iche S c h w a n k u n g e n der L ä h m u n g e n w u r d e n negiert , ebenso Schmerzen oder G e f ü h l s s l ö -rungen.
L i n e f a m i l i ä r e Belastung mi t L ä h m u n g s e r s c h e i n u n g e n i m Bereich der A u g e n - u n d Sc h lundmuske ln ist b e k a n n t : der Va te r u n d ein Bruder l i t t en unter e inem ä h n l i c h e n K r a n k h e i t s b i l d , bei zwei der drei K i n d e r besteht seit dem 48. Lebensjahr eine le ichte Ptose ( S t a m m b a u m in [9] , A b b . 1 b) .
Ν euro log is eher Befund
Der 168 c m g r o ß e . 51 k g schwere Patient wies einen d e u t l i c h reduzier ten A l l g e m e i n - u n d E r n ä h r u n g s z u s t a n d auf. Er bot eine beidseitige Ptose ( A b b . 1 a). D i e A u g e n m o t i l i t ä l w a r i n s ä m t l i c h e R i c h t u n gen e i n g e s c h r ä n k t , ohne d a ß sichere D o p p e l b i l d e r angegeben w u r den. Es bestand eine a u s g e p r ä g t e D y s a r t h r i e . das Gaumensege l w u r d e bei P h o n a t i o n nur ger ing angehoben, der S c h l u c k a k t w a r h o c h g r a d i g e i n g e s c h r ä n k t . A n den E x t r e m i t ä t e n fand sich eine be inbetonte , deut l iche mo to r i s che Tetraparese. De r Pat ient wa r n ich t imstande , sich aus dem Liegen zu erheben, die Beine k o n n t e n gegen W i d e r s t a n d n ich t angehoben werden . Es bestand eine generalisierte M u s k e l a t r o p h i e , die besonders d e u t l i c h an den dis ta len H a n d - und F u ß m u s k e l n ( A b b . 1 b) w a r ; hier waren F a s z i k u l a t i o n e n zu beobachten. S ä m t l i c h e Eigenreflexc waren n i ch t a u s l ö s b a r . Pathologische Reflexe fanden sich n ich t , ebenso keine sensiblen S t ö rungen .
Intemisiiseherseits l i t t der Patient unter einer B e c k e n v e n e n t h r o m bose, deretwegen er zur s t a t i o n ä r e n B e h a n d l u n g a u f g e n o m m e n w o r d e n war . Eine W o c h e nach der neuro log ischen Ers tun te r su c h u n g vers tarb er an einer Lungenembo l i e .
Elekiromyographiseher Befund
M. bieeps braehii rechts. Vere inzel t pa tho logische S p o n t a n a k t i v i t ä t i n F o r m v o n F i b r i l l i e r e n u n d pos i t iven scharfen W e l l e n , ö f t e r s
80 K . - H . Krause et a l . : O k u l o p h a r y n g e a l e M u s k e l d y s t r o p h i e
Abb. 1. a rechtsbetonte Ptose beidseits, b A t r o p h i e der k le inen H a n d m u s k e l n
Abb. 2 a - d . A k t i v i t ä t s m u s t c r i m E l e k t r o m y o g r a m m , a bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n des M . interosscus dorsa l i s 1 rechts, b bei m ä ß i g e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n des M . quadr iceps l e m o r i s rechts, c bei m ä ß i g e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n des M . t i b i a l i s an t e r io r l i nks , d bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n des M . extensor d i g i t o r u m brevis l i n k s
p s e u d o m y o t o n e Ent ladungsser ien . Bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n Ü b e r g a n g s - bis Ei inzelent ladungsmusler m i t nu r sehr wenigen u n a u f f ä l l i g e n , meist deu t l i ch ch ron i sch neurogen umgebauten M u s k e l a k t i o n s p o t e n t i a l e n . M. hrachioradialis rechts: ebenfalls vereinzelt F i b r i l l i e r e n u n d pos i t ive scharfe We l l en , bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n Ü b e r g a n g s - bis E inze len t ladungsmus te r m i t meist neurogen umgebauten M u s k e l a k t i o n s p o t e n t i a l e n . M. opponens pallia's rechts: ke ine pa thologische S p o n l a n a k t i v i t ä t . bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n In te r fe renzmuster m i t teils u n a u f f ä l l i g e n , teils ver
m e h r t po lyphas ischen M u s k e l a k t i o n s p o t e n t i a l e n , dabei tei lweise V e r k ü r z u n g der Potent ia le u n d E r n i e d r i g u n g der A m p l i t u d e i m Sinne eines myopa th i s chen Mus te r s . M. interosseus dorsalis I rechts: vereinzelt F i b r i l l i e r e n . h ä u f i g e r Fasz iku l i e ren . Bei m a x i m a ler W i l l k ü r i n n e r v a t i o n Ü b e r g a n g s m u s t e r m i t teils u n a u f f ä l l i g e n , teils i m Sinne einer V e r l ä n g e r u n g der Po ten t ia ldauer sowie vermehr te r Polyphas ie neurogen umgebau ten , daneben auch einigen a u f g r u n d ih re r n iedr igen A m p l i t u d e u n d ku rzen Daue r a u f eine M y o p a t h i e v e r d ä c h t i g e n M u s k e l a k t i o n s p o t e n t i a l e n ( A b b . 2a) .
Abb. 3a - f . H i s to log i sche Befunde an M u s k u l a t u r und R ü c k e n m a r k : a Μ . l eva to r palpebrae sup. l i n k s : H o c h g r a d i g e D u r c h s e t z u n g m i t Fet t - u n d Bindegewebe bei s p ä r l i c h e m m u s k u l ä r e m Res tpa renchym ( M a s s o n - G o l d n e r . χ 25). b A u s s c h n i t t v e r g r ö ß e r u n g v o n a mi t zahl re ichen i n t a k t e n Nervenfasern (-»•) umgeben v o n Fett u n d s p ä r l i c h e n Muskelfaserres ten ( χ 100). c H y p o p h a r y n x a u f K e h l k o p f e b e n e : M i n i m a l e Reste quergestreif ter M u s k u l a t u r m i t den Zeichen myopa th i s che r V e r ä n d e r u n g ( - • ) . (F. = E p i t h e l ) , ( M a s s o n - G o l d n e r , χ 100). d M . t i b i a l i s an t e r i o r rechts : for tgeschr i t tene L iposk l e ro se ; s tarke myopa th i sche V e r ä n d e r u n g e n der Muske l fa se rn (zentrale K e r n e , A b r u n -d u n g , K a l i b e r s c h w a n k u n g e n ; oben rechts, l i n k e r Pfe i l : Faserspa l tung; rechter P f e i l : sa rkoplasmat i sche Masse) ; k le ine G r u p p e a t roph i sche r Muske l f a se rn m i t e longier ten Quer schn i t t en (gebogener Pfeil l i nks u n t e n ) : sogen, a r e o l ä r e A t r o p h i e ( χ 100). e L u m b a i m a r k : . .Gc i s t e r ze l l e " ( -> ) i m m o t o r i s c h e n V o r d e r h o r n ( K l ü v e r - B a r r e r a , χ 250) ; f N e u r o n o p h a g i e i m m o t o r i s c h e n V o r d e r h o r n (d icker P fe i l ) ; neuroaxonales Degenerat (k le iner Pfei l) . E i n s c h a l t u n g : „ p r i m ä r gereizte" V o r d e r h o r n z e l l e ( . .zentrale C h r o m a t o l y s e " ) aus d e m S a k r a l m a r k ( χ 250, Ni s s l ) .
82 Κ . - Η . Krause et a l . : O r o p h a r y n g e a l e M u s k e l d y s t r o p h i e
M. in ieros.scus dorsal is I links: vereinzelt F i b r i l l i e r e n u n d posi t ive scharfe We l l en , bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n Ü b e r g a n g s m u ster m i t teils u n a u f f ä l l i g e n , teils ve rmehr t polyphas ischen u n d nie-d e r a m p l i t u d i g e n Poten t ia len . M. quadriceps femoris rechts: ganz vereinzelt F i b r i l l a t i o n s p o t e n t i a l e . e i n m a l angedeutet eine pseudo-m y o t o n e Ent ladungsser ie . Bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n In ter ferenz- bis Ü b e r g a n g s m u s t e r m i t teils u n a u f f ä l l i g e n , teils neurogen umgebau ten , teils m y o p a t h i s c h v e r ä n d e r t e n Poten t ia len ( A b b . 2 b) . M. tibialis anterior links: ganz vereinzelt F i b r i l l i e r e n u n d posi t ive scharfe W e l l e n , h ä u f i g e r p s e u d o m y o t o n e Ent ladungsser ien . Bei W i l l k ü r i n n e r v a t i o n vorze i t ige R e k r u t i e r u n g eines In t e r f e renzmusters m i t ve rk le ine r t en , ve rmehr t polyphasischen u n d n i e d e r a m p l i -tud igen M-uske lak t ionspo ten t i a len . Wegen der n iedr igen A m p l i t u d e war keine sichere En t sche idung m ö g l i c h , o b neben der m y o p a -thischen S c h ä d i g u n g auch eine neurogene A f f e k t i o n v o r l a g ( A b b . 2 c ) . M. extensor digitorum hrevis links: Fasz iku l ie ren . Bei m a x i m a l e r W i l l k ü r i n n e r v a t i o n Ü b e r g a n g s - bis E inze len t ladungsmuster m i t neurogen umgebau ten , sehr h o c h a m p l i t u d i g e n M u s k e l ak t ionspo ten t i a l en ( A b b . 2 d ) .
Elektroneurogramm. D i e distale La tenz des N . u lnar i s rechts be t rug 3,8, die p r o x i m a l e 7,9 ms, die moto r i sche Nerven le i tgeschwind ig -kei t 51 m/s. F ü r den N . medianus rechts lag die distale motor i sche La tenz bei 4,5, die p r o x i m a l e bei 9.6 ms. die motor i sche Nerven le i t -geschwind igke i t bei 51 m/s. D i e distale sensible Latenz des N . med i anus rechts bei a n t i d r o m e r Re i zung be t rug 3,6. die p r o x i m a l e 8,4 ms, die sensible Nerven le i t geschwind igke i t 54 m/s. De r N . pero-naeus l i nks wies eine distale La tenz v o n 5,7, eine p r o x i m a l e von 13.0 ms u n d eine Nerven le i t geschwind igke i t v o n 44.5 m/s auf.
Ρ a tho logisch-ana torn isc -he Befunde
Der Pat ient vers tarb i m A l t e r v o n 81 Jahren, 16 Jahre nach der ersten k l in i schen M a n i f e s t a t i o n seines Leidens, an einer p a t h o l o g isch-ana tomisch nachgewiesenen frischen per ipheren Lungenar t e -r i encmbo l i e bei Becken- u n d Wadenvenen th rombose . D i e inneren Organe boten die Zeichen der b raunen A t r o p h i e (..senile I n v o l u t i o n " ) .
Neuropathologische Untersuchung
Das G e h i r n zeigte m a k r o s k o p i s c h nur eine diskrete a l lgemeine, zen t ropar ie ta l akzentuier te A t r o p h i e bei le ichtem H y d r o c e p h a l u s c o m m u n i c a n s . wahrsche in l i ch e vacuo . H e r d f ö r m i g - k o n f l u i e r e n d e a r te r iosk le ro t i sche Wande in l age rungen i n den basalen Hi rnsch laga dern hat ten keine nennenswerte S tenosewi rkung , da g le ichzei t ig eine sogen, d i l a t a t ive Zerebra lar ter iensklerose ü b e r l a g e r t war .
Die U n t e r s u c h u n g der Skelettnniskulatur l i eß bereits m i t b l o ß e m A u g e einen a u s g e p r ä g t e n Fettgewebsersatz v o n M u s k e l p a r -enehym a u f g r u n d einer intensiv gelben Farbe der M u s k e l n i m o r o p h a r y n g e a l e n Bereich und der unteren E x t r e m i t ä t e n einschl . B e c k e n g ü r t e l v e r m u t e n . D e m g e g e n ü b e r w a r die M u s k u l a t u r des S c h u l t e r g ü r l e l s u n d der A r m e offenbar besser i n t a k t , o b w o h l sich auch hier eine k r a n k h a f t e M i t b e t e i l i g u n g d u r c h eine b l a ß - b r a u n graue Farbe u n d verwaschene Z e i c h n u n g der Fase rs t ruk tur anzeigte.
D ie feingewebliche Untersuchung (Verschiedene A u g e n m u s k e l n beidseits, Zunge . H y p o p h a r y n x . L a r y n x , De l to ideus re.. Sterno-c le idomas to ideus I i . , Biceps b r ach i i re., Z w e r c h f e l l . Rectus femor is re., T i b i a l i s an t e r i o r re.. Gas t rocnemius I i . [ A b b . 3 a - d ] ) ergab einen e rheb l ich for tgeschr i t t enen bis sub to ta len l iposk le ro t i schen U m b a u der M u s k u l a t u r in der gesamten o k u l o p h a r y n g e a l e n G r u p p e u n d in den unteren E x t r e m i t ä t e n m i t B e c k e n g ü r t e l . D a b e i kon t r a s t i e r t en v o r a l l em in der ers tgenannten G r u p p e die tadel los i n t a k t e n , of t wie . . ske le t t i e r t " i m Fettgewebe l iegenden i n t r a m u s k u l ä r e n N e r v e n ä s t e in a u f f ä l l i g e r Weise zu dem stark v e r w ü s t e t e n M u s k e l p a r e n -c h y m . D i e U n t e r s u c h u n g der re levanten Kerngebie te i m kauda len
H i r n s t a m m ( N c l . hypoglossus . a mb iguus , abducens. facialis , t r o c h -learis u n d o c u l o m o t o r i u s ) ergab einen u n v e r m i n d e r t e n Bestand an M o t o n e u r o n e n ohne pa tho log i sche V e r ä n d e r u n g e n der einzelnen Ze l l en . I n den co r t i co fuga l en Bahnen a u f G e h i r n - und R ü c k e n marksebene u n d i n der Betzschen Riesenzel lschicht ebenfalls ke in pa tho log ischer Befund .
Das m u s k u l ä r e Res tpa renchym der o k u l o p h a r y n g e a l e n G r u p p e zeigte a u s g e p r ä g t e m y o p a t h i s c h e Ze ichen m i t v e r s t ä r k t e n K a l i b e r s c h w a n k u n g e n . A b r u n d u n g . K e r n z e n t r a l i s a t i o n . Faserspaltungsf iguren , hya l iner , f e i n g r a n u l ä r e r u n d gelegent l ich v a k u o l ä r e r Degene ra t ion der Muske l f a se rn . D i e v e r m e h r t e n S a r k o l e m m - u n d z e n t r a l s t ä n d i g e n K e r n e b i lde ten i n den L ä n g s s c h n i t t e n Reihen. G e legent l iche d i skre t a u s g e p r ä g t e z e l l u l ä r e A b r a u m - u n d Regenerat i o n s p h ä n o m e n e u n d einzelne basophi le Degenerate rundeten das G e s a m t b i l d ab. I m H i n b l i c k a u f die R e s p i r a t i o n ist eine ausgep r ä g t e Be te i l i gung des Zwerchfe l l s bemerkenswer t . D i e gleichen V e r ä n d e r u n g e n i n etwas var iab le r A u s p r ä g u n g waren auch in den ü b r i g e n M u s k e l n beherrschend, wenng le ich hier eine zweite feingewebl iche K o m p o n e n t e e rkennba r w u r d e , die besonders in den noch weniger l i p o s k l e r o t i s c h umgebau ten M u s k e l n des S c h u l t e r g ü r t e l s u n d der oberen E x t r e m i t ä t e n zu Tage t r a t : M a n fand hier eine d iskre te bis auffa l lende M u s k e l f a s e r a t r o p h i e i n e inem k l e i n h e r d i g -disseminier ten Ver t e i lungsmus te r . D i e Querschn i t t e der a t ro phischen Fasern waren h ä u f i g e longier t bzw. v o n a n g u l ä r e r Gestal t . Target fasern fanden sich vereinzel t . De r Befund ist recht t yp i sch , wenngle ich n ich t spezifisch für eine neurogene M u s k e l a t r o p h i e .
D i e R ü c k e n m a r k s u n t e r s u c h u n g ( A b b . 3 e - f ) ergab geringe herdf ö r m i g e R a r e f i k a t i o n e n des Bestandes an m o t o r i s c h e n V o r d e r hornze l len in der H a l s m a r k a n s c h w c l l u n g u n d l u m b o s a k r a l . I m H a l s m a r k eine V o r d e r h o r n z e l l e m i t e inem in t r azy top la sma t i s chen hya l inen E i n s c h l u ß . I m L u m b o s a k r a l m a r k einzelne M o t o n e u r o n e m i t den Ze ichen der zentra len C h r o m a t o l y s e ( , , p r i m ä r e Ze l l r e i z u n g " ) u n d sehr vereinzel te aber e indeut ige sog. Geis terzel len u n d N e u r o n o p h a g i e p h ä n o m e n e ; dazu wenige k u g e l f ö r m i g e neu roaxo-nale Degenerate i m V o r d e r h o r n . D i e vo rde ren R ü c k e n m a r k s w u r zeln schienen g e h ö r i g pa renehymis ie r t , ohne l i c h t m i k r o s k o p i s c h (!) ver i f iz ie rbare Nervenfaserdef iz i te . Gleiches galt für die untersuchten per ipheren N e r v e n ( N . i schiadicus . N . peronaeus c o m m . und p ro fundus , N . suralis u n d N . f ron ta l i s ) . In den M a r k s c h e i d e n f ä r b u n g e n nu r vereinzelte D i g e s t i o n s k a m m e r n m i t w i n z i g e n M a r k ba l len . I m A x o n b e s t a n d keine l i c h t m i k r o s k o p i s c h ver i f iz ie rbaren Def iz i t e .
D i e d iskre te A u s p r ä g u n g der k l e inhe rd ig -d i s semin ie r t en M u s ke l a t roph i e in den E x t r e m i t ä t e n m u s k e l n ko r r e spond i e r t e q u a n t i t a t i v gut m i t dem G r a d der i n den m o t o r i s c h e n V o r d e r h ö r n e r n nachgewiesenen V e r ä n d e r u n g e n .
Diskussion
Das charakteristische Symptom der okulopharyngealen Muskeldystrophie ist eine sich im höheren Lebensalter manifestierende Muskelschwäche der Augen-und Pharynxmuskulatur; der Vererbungsmodus ist meist autosomal-dominant mit unvollständiger Pene-tranz [2]. Die von unserem Patienten gebotenen Zeichen waren zunächst typisch für diese familiäre Erkrankung. Ab dem 65. Lebensjahr entwickelte sich eine bis zum Tode mit 81 Jahren progrediente, keiner tageszeitlichen Schwankung unterworfene Schwäche von Augen- und Pharynxmuskeln, die im Alter von 75 Jahren dann so deutlich ausgeprägt war, daß nur noch die Aufnahme pürierter Speisen möglich war. Zu diesem Zeitpunkt war die Sprache bereits erheblich dysarthrisch verändert, die Ptose war so hochgradig, daß eine Brille mit Drahtfeder getragen werden mußte. Der Vererbungsmodus entspricht im vorlie-
K . - H . K r a u s e et a l . : O k u l o p h a r y n g e a l e M u s k e l d y s t r o p h i e 83
genden Fall den Darstellungen von Barbeau [2]: Ein Bruder und der Vater des Patienten litten mit Sicherheit an der gleichen Erkrankung, die klinischen Befunde bei dem Bruder wurden früher ausführlich mitgeteilt ([9] Patient W.H.) ; bei 2 Kindern besteht der Verdacht auf eine beginnende okuläre Dystrophie im Sinne einer diskreten Lidheberschwäche. Weniger charakteristisch für das Krankheitsbild der okulopharyngealen Muskeldystrophie war bei unserem Patienten dann die Angabe, daß sich seit dem 79. Lebensjahr zunehmende Schwierigkeiten beim Treppensteigen eingestellt hätten und daß seit dem 80. Lebensjahr wegen der ausgeprägten Schwäche in den Beinen Geh-unfähigkeit vorliege. Bei der klinischen Untersuchung fand sich eine schwere motorische Tetraparese. Prinzipiell sind bei der okulopharyngealen Muskeldystro-phie über den okulopharyngealen Bereich hinausgehende Paresen in Extremitätenmuskeln beschrieben ([2], [4] Fall 2, [5], [8], [9] Fall W.B., [11], [12], [13] Fall 1 u. 4, [14] Fall 11-12, [15], [16], [18], [19] Fall I I I .5 , III .6 u. III .9 und [21] Fall 3). Dabei ist anzumerken, daß Fall 1 von Goto et al. [8] sowie die Patienten von Lees und Liversedge [12] keine familiäre Belastung aufwiesen und ein so frühes Erkrankungsalter hatten, daß sie nicht als typische Fälle einer okulopharyngealen Muskeldystrophie gelten können; Fall 2 von Goto et al. [8] bot zwar eine positive Familienanamnese, der Krankheitsbeginn lag hier aber noch früher in der Kindheit, und die Erstmanifestation der Erkrankung betraf die unteren Extremitäten, so daß es sich hier ebenfalls nicht um das typische Syndrom der okulopharyngealen Muskeldystrophie handelt. Unter den vielen Fällen von Roberts und Bamforth [18] sind von genetischer Belastung, Erkrankungsbeginn und Ausfallsmuster her nur die Fälle 9 und 15 als Beispiele einer okulopharyngealen Muskeldystrophie mit Ausdehnung auf weitere Muskelgruppen anzusehen. Vergleichbar hochgradige Paresen an den Extremitäten wie in unserem Fall, die schließlich eine Gehunfähigkeit bedingten, wurden in der Literatur sehr selten mitgeteilt ([5] Fall N . . . Rosa und N . . . Anna, [19] Fall III .5 u. III .6). Diese Tatsache sowie der klinische Befund von Faszikulationen und erheblichen Atrophien an den Extremitätenmuskeln lenkte von Anfang an den Verdacht auf die mögliche Überlagerung durch eine neurogene Schädigung. Dies wurde unterstützt durch den elektromyogra-phischen Befund eines Mischbildes zwischen myopa-thischen Veränderungen und neurogener Schädigung in den Extremitätenmuskeln. Dort gelang der Nachweis von neurogen umgebauten Muskelaktionspotentialen bei Willkürinnervation und von pathologischer Spontanaktivität in Form von Faszikulationen, Fi-brillationen, positiven scharfen Wellen und pseudo-myotonen Entladungsserien, die für einen floriden Denervierungsprozeß kennzeichnend sind. Das Vorliegen einer Polyneuropathie, gegen das bereits k l i nisch das Fehlen von sensiblen Reiz- oder Ausfallserscheinungen gesprochen hatte, konnte elektroneuro-
graphisch durch den Nachweis normaler sensibler und motorischer Nervenleitgeschwindigkeiten ausgeschlossen werden, so daß eine zusätzliche Schädigung auf nuklearer Ebene vermutet werden konnte. Das Fehlen von Pyramidenbahnzeichen sprach schon kl i nisch gegen eine amyotrophische Lateralsklerose, die auch durch die morphologische Untersuchung ausgeschlossen werden konnte. Demgegenüber waren zwar diskrete, aber eindeutige Untergangsformen motorischer Vorderhornzellen auf spinaler Ebene, zusammen mit einzelnen zentralen Chromatolysen nachweisbar. Die zentrale Chromatolyse oder primäre Zellreizung ist entweder Ausdruck einer antegrad-transneuronalen Degeneration [3] oder einer retrograden Zellveränderung [20] nach proximaler Axonlä-sion. Da eine Erkrankung des 1. motorischen Neurons ausgeschlossen werden konnte, trifft offenbar die letzte Möglichkeit im vorliegenden Fall zu, wofür auch der vereinzelte Befund von Axonspheroiden in den Vorderhörnern paßt. Wenngleich hauptsächlich bei der ALS beschrieben und gewürdigt [6, 7, 10], sind sie nach unseren Erfahrungen für diese keineswegs spezifisch. Sie werden heute als Ausdruck peripherer axonaler Transportstörungen gewertet.
Andere Autoren berichten nur selten über elektro-myographische Untersuchungen bei Patienten mit okulopharyngealer Muskeldystrophie und generalisierter Muskel schwäche, wobei meist nur wenige Ex-tremitätenmuskeln untersucht wurden. In der Regel wurden dabei myopathische Veränderungen mitgeteilt ([5] Fall N . . . Anna und N . . . Ciro, [ΪΊ], [14] Fall 11-12, [18] Fall 9); Matsunaga et al. [13] fanden dagegen in den Extremitätenmuskeln eindeutig neurogene Schädigungsmuster, während in der Augenmuskula-tur ausschließlich myopathische Veränderungen festgestellt wurden. Bei einigen nicht näher beschriebenen Mitgliedern der von Barbeau [2] untersuchten Sippen mit okulopharyngealer Muskeldystrophie wurden elektromyographisch eindeutige Riesenpotentiale nachgewiesen, wie sie bei zentralnervösen Prozessen mit nuklearer Degeneration beschrieben seien [2]. Barbeau glaubt daher eine Beteiligung des ZNS bei okulopharyngealer Muskeldystrophie nicht ausschließen zu können. Für die spinale Ebene bestätigen dies unsere klinischen und morphologischen Befunde, die prinzipiell - aber nicht quantitativ! - mit denen von Myrianthopoulos und Brown ([25] Familie K. , Fall III.25) übereinstimmen. Matsunaga et al. [13] fanden in ihrem Fall 1 im M . triceps surae ein neurogenes Ausfallsmuster, wie wir es neben myopa-thischen Zeichen ebenfalls in mehreren Extremitätenmuskeln vermuteten und histologisch nachweisen konnten.
Während andere Autoren ([4] Fall 2, [14] Fall ΠΙ 2 und [21] Fall 3) auf bioptischer Basis eine sichere Entscheidung zwischen Myo- und Neuropathie in den Extremitätenmuskeln nicht treffen konnten, vermochten Schotland und Rowland ([19] Fall I I 1.5) und Campanella et al. ([5] Fall Ν . . . Ciro) einen reinen muskel-
84 K . - H . Krause et a l . : O r o p h a r y n g e a l e M u s k e l d y s t r o p h i c
dystrophischen Prozeß auch histologisch zu sichern. Bisher wurden nur wenige Sektionsbefunde des
ZNS bei okulopharyngealer Muskeldystrophie mitgeteilt. In dem von Schotland und Rowland [19] autoptisch untersuchten Fall III .5 erfolgte allerdings nur eine Untersuchung des Hirnstammes, in dem sich wie auch in unserem Fall und in dem von Myrianthopou-los und Brown [15] keine Veränderungen in den motorischen Kerngebieten zeigten. Ähnliches trifft auf den autoptisch durchuntersuchten Fall von Rebeiz et al. [17] und auf Biopsieuntersuchungen dieser Autoren zu. Dies unterstützt die Annahme einer rein myopa-thischen Genese der okulopharyngealen Symptome. Myrianthopoulos und Brown [15] vermuteten aufgrund ihrer Befunde am Rückenmark eine progressive spinale Muskelatrophie als Ursache der gesamten Symptomatik, was aber - wie oben ausgeführt - auf die okulopharyngealen Symptome nicht zutreffen dürfte.
Zusammenfassend erscheinen unter Zugrundelegung unseres Falles und bei kritischer Sichtung der Literatur die von Barbeau [2] geäußerten Zweifel an der rein myopathischen Natur der okulopharyngealen Muskeldystrophie sehr berechtigt. Andererseits ist angesichts des fortgeschrittenen Alters, in dem die oku-lopharyngeale Dystrophie auftritt, und besonders im geschilderten Fall (81 Jahre!), eine zufällige Überlagerung des muskeldystrophischen Prozesses durch eine in diesem Alter auch sonst geläufige diskrete spinale Muskelatrophie [1] unbedingt in Rechnung zu stellen. Die hinsichtlich einer neurogenen Beteiligung negativen Befunde anderer Autoren sowie der Ausschluß einer neurogenen Beteiligung für die o r o p h a r y n geale Muskelgruppe auch im eigenen Falle könnten eher für diese Interpretation sprechen. Möglicherweise ist auch die durch die Grunderkrankung mit schwerem Betroffensein der Pharynxmuskulatur bedingte jahrelange Malnutrition für die Genese der spinalen Muskelatrophie mit von Bedeutung.
Interessanterweise betrachtet Adams [1] die o r o pharyngeale Dystrophie unter Vergleich mit der Alzheimer-Krankheit nur als einen ins Krankhafte gesteigerten Alterungsprozeß der Muskulatur („exaggera-ted aging process" bzw. ,,muscular abiotrophy"), nicht dagegen als eine echte Muskeldystrophie.
Es muß abgewartet werden, ob bei diesem Krankheitsbild weitere Fälle mit elektromyographischem Nachweis neurogener Schädigungen in der Extremitätenmuskulatur und mit entsprechender Sicherung durch Muskelbiopsie, vor allem aber durch Sektionsbefunde des ZNS, beschrieben werden. Sollte dies der Fall sein, litten die entsprechenden Sippen unter einer Systemerkrankung, die - ähnlich wie das Kearns-Sayre-Syndrom und die Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert - eine Kombination myopa-thischer Störungen mit Ausfällen im Bereich des Nervensystems aufweist.
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