Humangenetik
• ZytogenetikChromosomenuntersuchungen
• MolekulargenetikUntersuchung von DNA
• klinische Genetikgenetische Beratung, Syndromologie
Chromosomenanalyse
PräparationZellkulturBlut- + Phytohämagglutinin ColcemidLymphozyten
Proliferation Lymphozyten
Kultur-medium
Zentrifu-gation
Sediment
Hypotonie
Zentrifugation
SedimentFixativ
Zentrifu-gation
Auf-tropfen
Objektträger
chromosomale Veränderungen
numerische Aberrationen- Trisomien (47 Chromosomen)- Monosomien (45 Chromosomen)- Polyploidien (69 oder 92 Chromosomen)
strukturelle Aberrationen- Inversionen- Translokationen- Deletionen (terminal oder interstitiell)- Ringchromosomen- Insertionen
altersabhängige Prävalenz für Trisomie 21-Lebendgeburt
Prä
vale
nz
pro
10
00
0 G
ebu
rten
mütterliches Alter (Jahre)USA 1990-2010
altersabhängige Prävalenz für Trisomie-Geburt
mütterliches Alter (Jahre)
Prä
vale
nz
pro
10
00
0 G
ebu
rten
(lo
g)
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
verschiedene DNA-Polymorphismen assoziiert mit Pigmentierung
Gen/ Frequ. blau grün braun
SNP11.1 112.2.1 4633.1 6644.1 2855.1 5166.1 9077.1 16
Augenfarbe
Frequenz: niedrig hoch
HautfarbeHaarfarbe
Sommer-sprossen
Sonne-empfindl.
rot hell- dunkel-blond
braun
verschiedene DNA-Polymorphismen assoziiert mit Haut-Pigmentierung
Effektgröße
„fehlendeErblichkeit“
nicht-erbliche
Variation
DNA-Sequenzen ProduktionTe
rab
ase
n
Jahr
Genomdaten/Jahr
Tera
bas
enp
aare
2005 2010 2015 2020
25000
20000
15000
10000
5000
∑ 4862
Jahr
An
zah
l Ge
ne
konventionellnext generation sequencing
durch Sequenzanalysenneu identifizierte Gene des Menschen
Jahr
An
zah
l ne
u id
en
tifi
zier
ter
selt
ener
Erk
ran
kun
gen bekanntes Gen, neues Leiden
neues Gen
ad seltene Erkrankungen
Orphan diseases(seltene Erkrankungen)
• jeweils selten (<5 / 10.000)
• >7000 Leiden 10% der
Bevölkerung betroffen (4 Mio in D)ein Arzt sieht im Durchschnitt max. 2500 Krankheiten von 60000 beschriebenen Entitäten
DNA-Profile
mehrere vielgestaltige (polymorphe)Markersystemegleichzeitig dargestellt;viele Menschen unterscheidbar